Defectos del metabolismo de la carnitina

Defectos del metabolismo de la carnitina

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos de la ß-oxidación

Defectos del metabolismo de la carnitina

Comentarios

mutacion c677t

Enviado por sherlymarie el Lun, 04/03/2013 - 03:41.

Tengo una infante de 5 meses con deficiensia de vitamina b12 ,le hicieron unas pruebas de mthfr c677t y a1298 c salio positivo a c677t y negativo a a 1298c ,que me pueden decir de esto. Gracias!!!

Mutación MTHFR

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Lun, 13/05/2013 - 15:31.
Equipo Guia Metabólica

Hola Sherlymarie,
Tenemos un apartado para MTHFR en este web, donde colocaremos también tu pregunta y la respuesta, ya que este es el foro de defectos de la carnitina. En ese mismo foro de preguntas y en información sobre la MTHFR, encontrarás más información interesante.
Las dos mutaciones sobre las que preguntas son relativamente frecuentes en la población general. La que más se ha estudiado, de muy alta prevalencia en la población mediterránea, es la C677T. Pero la A1298C también es relativamente frecuente.
Ambas determinan una variante de la normalidad para el gen MTHFR. Cada una da lugar a una forma de la proteína con algo menos de función de lo habitual.
Como sabéis, todos tenemos dos copias de un mismo gen. Si ambas copias tienen esta misma variante (esto se llama homozigosis), el resultado es que la proteína de esta persona tienen una función menor. Es decir, si tiene c677t en ambos alelos o copias del gen.
.....
La presencia de estas variantes de la normalidad se pueden relacionar con un mayor riesgo de eventos cardiovasculares e hipertensión arterial. Es por esto que es importante saber los niveles en sangre de folato y de homocisteína. Cuando se altera la función de la MTHFR de forma importante el folato desciende y la homocisteína aumenta en sangre.
Se ha visto que con valores de homocisteína normales el riesgo cardiovascular disminuye mucho, lo que es algo que se puede alcanzar con tratamiento.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

DEFICIT DE CARNITINA E HIPERCETOSIS

Enviado por apbarrionuevo el Mar, 22/01/2013 - 02:19.

Mi nene de 3 años estuvo varias veces internado por contraer gastroenteritis y deshidratarse, los niveles de carnitina en el último análisis dieron bien, que estudios recomiendan hacer y que tratamiento, necesita una alimentación especial?
Muy agradecida
Alejandra

sindrome

Enviado por Guillermina el Dom, 06/01/2013 - 13:29.

hola soy de argentina, y tengo una nenita con cri du chat, queria saber si se recomiendo algun suplemento o tipo de alimentacion especial, teniedo en cuenta el "retraso" que conlleva el sindrome, es para tener alguna idea mas para conversar con su pediatra.

Cri du chat

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Mar, 08/01/2013 - 22:52.
Equipo Guia Metabólica

Hola Guillermina,
Como en todos los niños con problemas neurológicos es muy importante, como sabeis, el estado nutricional, ya que puede incluso llegar a comprometer la masa muscular y, por tanto, el tono muscular.
En los niños con Síndrome de cri du chat se pueden seguir las recomendaciones generales de suplementos alimenticios que se realizan a otros niños con problemas neurológicos.
...
Desde el punto de vista metabólico no hay alteraciones evidentes y sólo se ha encontrado, en algún caso aislado descrito en la literatura, un aumento en la excreción en orina de purinas. Este hallazgo puede que no tenga mucho significado clínico y sea, más bien, un hallazgo casual.
Es decir, desde el punto de vista metabólico, no hay problema para una suplementación estándard.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

muchas gracias

Enviado por Guillermina el Mié, 09/01/2013 - 10:40.

hola, no conosco las recomendaciones, el pediatra me dijo que va a tratarla como una chica normal(tiene diez meses de vida),por eso consuktaba. Mi hija no tiene hipotonia, ni tono patologico,come de forma voluntaria cuando se deja alimentar, le cuesta reconocer el hambre(lo digo por que su panza suena y ella se niega a la mamadera, ademas su pancita esta perfecta me han dicho en el hospital) Tambien tarda en entender y me cuesta muchisimo calmarla, por eso consultaba si se la podia mejorar con la alimentacion, o suplementando.. la verdad es que la alimento insistiendo constantemente pero cuando veo que parece que no reconoce sus estado internos me preocupa, ademas empieza con unas conductas muy resistente, se para, se arquea y se tira asi atras, ladea la cabeza, empieza a querer gritar con cara y pasa del rojo al morado, enseguida por semejante esfuerzo se pone caliente y empieza a sudar, y todo eso en cuestion de segundos..
De verdad que me es muy dificil, por ahi me pongo a pensar y creo que al pediatra no le molesta,la mide como un niño sano normal con la tabla normal pero dice que esta bien. Solo queria asegurarme de que estaba haciendo todo lo que se tenia que hacer bien. Muchisimas gracias por contestarme. saludos!

VALORES DE LAS ACILCARNITINAS

Enviado por papás de Paula el Lun, 17/12/2012 - 18:23.

Buenas tardes, Paula tiene 3 años y tiene CACT. Ella toma 0.5 ml de carnicor 3 veces al día, su especialista se la quiere quitar pero todavía no lo ha hecho. Nos tiene preocupados que en los ultimos seguimientos de la carnitina nos dice que la tiene baja pero que no pasa nada.
En marzo tenía los niveles aumentados de acilcarnitinas de 6 a 10 átomos de carbono: C6 (0,24); C8 (0,33); C10 (1,12) y niveles muy deficientes de C0 carnitina (5,98).
En septiembre (su última bioquímica) pone niveles muy deficientes de C0 carnitina (3,71) y niveles elevados de las siguientes acilcarnitinas de 6 a 10 átomos de carbono: C6 (0,16); C8 (0,40); C10 (1,89), pone que posiblemente por la administración de mct (tiene 10 ml al día)
Nos preocupa la carnitina y nos gustaría que nos djeran si es normal o no. Ella está muy bien física y psicológicamente, tiene mucha energía pero nos preocupa esto ya que los valores de las bioquímicas y hemogramas están bien.
Gracias de antemano

Acilcarnitinas

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Sáb, 22/12/2012 - 00:23.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
Intentaremos que los datos que nos envíais sean valorados por los expertos que habitualmente consultamos desde nuestra unidad.
Por las fechas en las que estamos no sé si os podremos contestar pronto (en cuanto nos respondan) pero, en cualquier caso, hagamos caso de vuestro especialista, que se muestra tranquilo, y hagamos caso de la sintomatología de Paula que, por lo que comentáis, se encuentra muy bien.
Esperamos escribir pronto.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Respuesta Acilcarnitinas

Enviado por papás de Paula el Vie, 28/12/2012 - 23:20.

Gracias por habernos contestado y esperaremos. Felices Fiestas y que el 2013 les permita seguir con esta labor tan humana que haceís con todos sin distinciones. Un saludo

Acilcarnitinas

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Mié, 09/01/2013 - 18:52.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
Después de comentarlo con nuestros especialistas de referencia, ellos opinan que, por un lado, el aumento de C6, C8 y C10 es debido a la administración de MCT, es normal encontrarlo así.
En cuanto a los valores de carnitina libre, sí que les parecen bajos y nos preguntan si vuestro especialista os ha recomendado subir la dosis antes del siguiente control.
Esperamos haber sido de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.