Buenas noches a todos,

dentro del marco de celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, informamos que el formulario de inscripción para el PRIMER CONGRESO MUNDIAL CDG, está disponible en el siguiente link:
http://www.iciem2013.com/index.php/programme/official-satellite-symposia

Aprovecho para compartir, que muchísimo trabajo se está realizando y que afortunadamente hasta ahora todo va muy bien. Para los que quieran ayudar en el sentido de recaudación de fondos, os pidimos que contactéis a Sandra Pinto ou Cristina Navas. Ellas están en contacto con Andrea Berarducci que tiene experiencia en ayudar las familias a organizar eventos de recaudación de fondos.

por último, calculamos que tendremos 300 participantes, y de momento 40 families (sin contar las españolas ni las francesas), han confirmado su asistencia.
Por motivos de mejor gestión operacional pedimos por favor que nos envien lo antes posible el formulario. Además, Barcelona será muy muy demandada durante toda esa semana, asimismo, aconsejamos a que organizéis el viaje lo antes posible.

Un saludo y gracias a todos los voluntarios que nos están ayudando,

Vanessa

Buenos dias,

Queria comentaros que Feder visita GSK el martes. La idea es presentar a los empleados de GSK como y donde se invierten las aportaciones (de cara a la jornada del dia 28)
Parte de la presentación está dedicada a testimonios, y me he ofrecido para contales a mis comañeros mi esperiencia como madre de una niña CDG.
Ya os contare!!
Un saludo
Marta

Recientemente he conocido un niño con otra enfermedad metabólica , también con afectación cerebelosa, en la que la dieta cetogénica le parece haber producido una mejoría en el tono muscular. Me gustaría preguntar si esta dieta rica en proteínas podría beneficiar a los pacientes cdg 1A en edad infantil.

Aprovecho para felicitar y agradecer al equipo de la Guía Metabólica por todo vuestro trabajo y dedicación durante 2012! Somos muchos los pacientes y familiares que nos beneficiamos de vuestra labor y además con respuestas tan fundadas y de lectura fácil! Nos evita un largo camino por especialistas sin interés en nuestros casos y por supuesto evita un fuerte desgaste económico e emocional de las familias. Espero que 2013 sea un año de gran avance en el estudio e investigación del cdg y que sigamos disfrutando de vuestro apoyo.

Buenas noches,

queremos compartir las últimas novedades sobre el congreso mundial CDG ! Agenda, comités y mensaje de bienvenida ya están disponibles !

http://www.iciem2013.com/index.php/programme/official-satellite-symposia

Un saludo,

Feliz Navidad,
Vanessa y Princesa Liliana

Buenas noches,

escribo para compartir con la plataforma, que el Simposio organizado ayer y en el cuál el profesor Jaeken dió una ponencia , fue todo un éxito. En un país como Portugal , en el cuál las enfermedades raras siguen siendo un tabu, hemos conseguido reunir casi 100 personas (ojo son tabu pero en cada 100 personas 6 están afectadas)
También quisiera expresar mí agradecimento a la Guia por el anuncio del evento (por cierto compartí con la audiencia los frutos de nuestra fructífera colaboración).
Mí agradecimiento muy especial va a la persona que sigue sorpreendiéndome cada vez que le veo y hablo con él: Profesor Jaak Jaeken. Qué bueno seria si nuestro mundo estuviera lleno de personas con ganas de compartir su sabiduría, personas SENCILLAS y con enorme corazón para ayudar a las familias afectadas por enfermedades metabólicas raras. Como ésta plataforma es pública no puedo expresar del todo mí admiración y sentimientos , pero sin duda si hay algo que el CDG me permitió fue conocer personas brillantes con ganas de cambiar el mundo. Jaeken juntamente con MAV y PB han sido de las personas más interesantes y bonitas que he conocido hasta la fecha de hoy. Para estas navidades, deseo como regalo, que nuestra sociedad se haga más conciente de este grupo de patologías minoritarias, que siguen mayoritariamente sin cura. Mí deseo es que en 2013 , la gente se haga más sencilla , sin ganas de protagonismo y con ganas de ayudar a los demás. HOPE ALONE IS NOT A PLAN !

Feliz navidad a todos. Vanessa Ferreira (hermana de Princesa Liliana, 31 años, Portugal).

Buenas noches,
acabo de tener una reunión CDG, y una familia francesa (Pierre, papa de Margoux) pregunta cómo se produce la manosa y cuál es la fuente alimenticia de manosa en nuestro organismo. Intenté explicar pero necesito ayuda extra. Y cómo explicar que la manosa hace un rescate en el modelo animal. Es que tener en la dieta una fuente rica de manosa, podría solvenar el problema. Muchas gracias, Vanessa (hermana de princesa Liliana) en nombre de Pierre (Papa de Margoux).