Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo 1

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: GCDH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

Aciduria glutárica tipo 1

Comentarios

gracias

a mi todavia ni me ha llamado el dietista se supone que desde la ultima visita me tenia que llamar y todavia no lo ha echo,por desgracia hace cosa de tres semanas o asi a mi hijo le dió una descompensación,se despertó llorando y gritando y no habia manera de callarlo lo llevemos rapidamente al hospital y le hicierón su tratamiento y gracias a dios que esta bien no parece tener ninguna secuela,sigue con el mismo tratamiento de un niño de 7 meses solo que nosotros le añadimos mas fruta y mas verduras pero la verdad es que a veces no sabes de donde sacas las fuerzas aunque cuando lo veo reir,jugar,saltar,entonces se porque tengo esas fuerzas yo tengo cita para noviembre pero la voy a anular porque estoy embarazada de otro bebe de 6 meses y pico y para noviembre ya estare casi a punto de tenerlo,aunque este no esta enfermo es portador pero no esta enfermo ya me hice todas las pruebas oportunas,quiero pedir cita para enero o asi haber si coincidieramos y hablamos.Un saludo y besos.

prevalencia de AG1.. RECETA baja proteina

alguien tiene informacion sobre la prevalencia de esta condicion (AG1)??? cuantos casos existen en el mundo? en algunos países? es q no encuentro algo exacto sobre AG1

y quien ya lleva una dieta en un niño de 3-5años, me podría dar algun ejemplo de receta que le de baja en proteínas..? porfavor.
muchas gracias

Prevalencia

Equipo Guia Metabólica

Hola,
Respecto a la pregunta sobre la prevalencia de la AG1, podemos dar algunos datos. Por ejemplo, en Alemania, en una tabla de frecuencias del 2005-2008 de cribado neonatal ampliado daban una frecuencia de 1: 125.392 recien nacidos, en total 22 pacientes en este periodo y en EEUU de 2001-2006 daban una frecuencia de 1: 107.579 recién nacidos, en total 23 pacientes en ese periodo.
Como podéis imaginar, la prevalencia depende mucho de si se hace el cribado neonatal ampliado o no y también, probablemente, de las áreas geográficas, el acceso a servicios médicos especializados y/o con medios...
Por último, la posibilidad de poder diagnosticar los pacientes con AG1 pero que son bajos excretores puede modificar sensiblemente estos datos.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Respuesta a AG1 : Recetas

Equipo Guia Metabólica

Hola,
En GM en el apartado de La Cuineta encontrarás muchísimas recetas controaldas en proteínas. Si entras en la Cuineta, después en Recetas, y seleccionas dietas controladas en proteínas, te aparecerán. Te servirán de ayuda para incoporar nuevos alimentos y platos para así poder diversificar la alimentación. Además, todas las recetas están calculadas nutricionalmente, por lo que puedes consultar su composición y ver, a demás de la cantidad de proteínas, la cantidad de lisina que contiene la receta.
http://www.guiametabolica.org/enfermedad-recetas?enfermedad=&dieta=6&key...
Espero te sirvan de ayuda
un saludo
D-N Natàlia Egea Castillo
Dietista-Nutricionista
Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

AGI

¡buenas tardes
Yo soy nutriconista y recibí un paciente diagnosticado de AG1.
El niño tiene 11 meses y estoy teniendo problemas para encontrar las tablas de composición de alimentos con valores de lisina y con dificultad en la orientación correcta de la dieta de este niño.
¿Podrían ayudarme?
Gracias (soy de Brasil)

Respuesta a AG1

Equipo Guia Metabólica

Hola Juliana,

Con respecto a las tablas de composición, nosotros utilizamos www.odimet.es. Es una página de composición de alimentos especifica para errores congénitos de metabolismo. Si utilizas ésta, ten en cuenta que los datos son de alimentos cultivados en España. Lo ideal sería que encontraras unas tablas de composición de tu país. Intentaremos asesorarte y si tenemos conocimiento ya te informaremos.
En cuanto a la dieta, hay dos formas de controlarla, una es contabilizando la cantidad de lisina que se ingeire al dia, y otra restringiendo el consumo total de proteínas de la dieta habitual, que es lo que hacemos nosotros. Pero esto depende del médico con el que trabajes, y es él el que tiene que darte las directrices para confeccionar la pauta alimentaria.

un saludo,
D-N Natàlia Egea Castillo
Dietista-Nutricionista
Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

cálculo de lisina en dietas AG1.

Muy buenas.
Ya hemos puesto algún comentario por aquí así que resumo la situación. Nuestra hija tiene AG1, diagnosticada en el cribado neonatal y tratada desde los 15 días más o menos. Ahora tiene casi seis meses y todo bien.
Como es normal ya come fruta, verduras y cereales (ya mismo meteremos algo de carne), por lo que hemos comenzado con el tema del cálculo de la lisina que consume al día. Aquí va mi pregunta. Para consultar la cantidad de lisina de los alimentos utilizamos la página de odimet. También tenemos unas tablas que nos facilitó el dietista del hospital. En ocasiones los valores de una u otra fuente no coinciden... ¿qué hacemos?, ¿nos fiamos de odimet sólo?, ¿hacemos la media?...

Por otro lado, aunque no hemos leído nada al respecto, nos han comentado que existe alguna posibilidad de que a la AG1 se asocien dificultades a nivel cognitivo, ¿qué tiene esto de cierto?

Por último, por la información que ofrecéis en esta web, no tenemos muy claro si a partir de los seis años estos niños tienen que continuar o no con la dieta restringida en proteínas. En el hospital nos dicen que la dieta, aunque podrá ser más relajada, se basará principalmente en alimentos con bajo o medio valor biológico.

Un saludo y gracias.

Dieta y aspectos cognitivos

Equipo Guia Metabólica

Hola Ilva,
Hay diferentes tablas de composición de alimentos, lo mejor es que consultes las que sean de vuestro país, ya que hay alimentos que pueden variar su composición nutricional según donde estén cultivados, criados etc. El programa Odimet es específico para errores innatos del metabolismo, por lo que es una buena fuente de información nutricional sobre diferentes alimentos y fórmulas especiales. Es posible que haya alimentos dónde no especifique el contenido de lisina, en ese caso podrías consultar otras tablas de composición.
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En el caso de la aciduria glutárica, con la dieta y el seguimiento estricto podemos limitar que se produzca una descompensación y una crisis con graves secuelas neurológicas posteriores. Pero parece que, desde el punto de vista neurológico, podría haber cierta toxicidad por el déficit de esta enzima incluso sin descompensaciones, efecto tóxico que ya se puede producir incluso en la vida intrauterina. Os dejamos un enlace donde se amplía algo esta información:
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/20101120_resumen_reuni...
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Finalmente, respecto a la pregunta de la dieta a edades más avanzadas,la dieta controlada en proteínas, según la bibliografia, debería ser estricta hasta los 6-7 años de edad. Se refiere que a partir de esta edad, se podría valorar mantener una dieta menos estricta. Esta decisión la debe de tomar el médico que lleva al paciente, ya que es el que conoce la historia clínica y evolución del niño.

Recibid un cariñoso saludo,
N Egea y M Serrano
Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Portugal - Aciduria Glutárica tipo I

Olá,

Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI.
Foi diagnosticado à nascença e clinicamente tem estado sempre bem. Apenas esta com um atraso do ponto de vista motor, devido hipotonia, mas esta a fazer fisioterapia e tem tido uma boa evolução. Do ponto de vista Cognitivo esta igual ao meninos da idade dele.
Queria pedir a vossa opinião sobre a hipotonia e o que podemos fazer mais para acelerar a evolução.
Gostava também de saber qual o hospital em Sevilla que trata as doenças metabolicas, pois vou de ferias para Sacti Petri e para o caso de ficar doente queria saber qual o Hospital para onde ir.

Muito Obrigada
Maria João

Portugal-GA

Equipo Guia Metabólica

Hola Maria,
La fisioterapia y la rehabilitación son grandes herramientas, muy útiles para todos los niños con situaciones de gravedad neurológica variable y que deben ser reevaluados por un profesional experto a medida que el niño crece y cambia su situación.
En el caso de la aciduria glutárica, con la dieta y el seguimiento estricto podemos limitar que se produzca una descompensación y una crisis con graves secuelas neurológicas posteriores. Pero parece que, desde el punto de vista neurológico, podría haber cierta toxicidad por el déficit de esta enzima incluso sin descompensaciones, efecto tóxico que ya se puede producir incluso en la vida intrauterina. Os dejamos un enlace donde se amplía algo esta información:
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/20101120_resumen_reuni...
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Por otro lado, os indicamos un hospital en Sevilla, aunque esperamos que todo vaya muy bien y paséis unos felices días en Sevilla:
Hospital Virgen del Rocío
Unidad de Nutrición Clínica y Dietética
Enfermedades Metabólicas
Avda. Manuel Siurot s/n
41013 Sevilla
http://www.huvr.es
Tel. 954 24 81 81 EXT:4325
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Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.