Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo 1

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: GCDH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

Aciduria glutárica tipo 1

Comentarios

Respuesta a Mei Garcia

Gracias por tu ayuda. saludos

información aciduria glutárica

Buenas tardes, mi sobrina tiene aciduria glutárica tipo I. En enero cumplirá 5 años. Tuvo la primera crisis a los 8 meses, pero los médicos no supieron el motivo; a los 13 meses volvió a sufrir otra crisis y fue cuando le diagnosticaron la enfermedad. A raíz de esta segunda crisis la niña dejó de hablar y andar (ya andaba solita). La verdad es que desde entonces ha mejorado muchísimo, va a una logopeda y a una fisio fuera de horario escolar, empieza a decir algunas palabras y ya anda, no del todo bien, pero va sola por casa. Hace unos días tuvo un pequeño bajón y ahora vemos que no tiene tanta estabilidad a la hora de andar. Estamos un poco preocupados. La niña está contenta como siempre, pero la vemos más torpe y nos da miedo que pueda perder todo lo que ha conseguido hasta ahora. El neuropediatra le ha mandado que tome LIORESAL. ¿A qué se puede deber este cambio? La niña sigue comiendo lo mismo que antes. Muchas gracias.

Respuesta a Información Ac. glutárica

Equipo Guia Metabólica

Hola Cristina.
La falta de estabilidad o mayor torpeza a la hora de caminar puede deberse a diferentes causas que sólo se pueden llegar a identificar tras una exploración neurológica detallada. A veces es por un empeoramiento en el equilibrio, pero otras muchas, y más en el caso de los pacientes con aiduria glutárica, puede deberse a movimientos anormales, del tipo de distonías o cambios en el tono normal de los músculos que intervienen en la deambulación. Si el problema de ese empeoramiento que percibís es por la aparición de movimientos "parásitos" de tipo distónico la medicación que debe utilizarse es diferente a la que se debe utilizar en el caso de un aumento de tono tipo "espástico".
Por esto parece que lo más recomendable es que su neuropediatra la evalúe de nuevo si no la ha visto de forma reciente después de ese "empeoramiento".
Por otro lado, el Lioresal es un relajante muscular de uso muy frecuente en pacientes con problemas neurológicos y, en general, es un fármaco bien tolerado y cuyo efecto se ve de forma muy rápida, por lo que se puede evaluar su efectividad o ausencia de eficacia precozmente. La indicación de Lioresal u otro tipo de medicación ha de ser realizada por el neuropediatra según la exploración física de la paciente (si predomina la distonía, la rigidez...), para obtener el mayor beneficio.
Recibid un cordial saludo.

Dra. Mercedes Serrano
Dept. Neurología- Hospital Sant Joan de Déu

Respuesta a "información sobre aciduria gluárica"

Equipo Guia Metabólica

Hola Cristina,

Ante todo perdona el retraso en responder a tu comentario, lo tenemos en cuenta y lo hemos remitido a nuestro equipo médico para poder darte una respuesta adecuada, esperamos que en breve.

Saludos

Júlia Cutillas Ureba
Equipo de Guía metabólica

Respuesta a Marcelo

No, son movimientos ritmicos de brazos y piernas arriba y abajo pero mas rapido de lo normal y demasiadas veces al dia.Se lo pregunte a su Neurologo y dice que no es de la l-carnitina simplemente es nervioso. Pero se de lo que hablas a estado asi en varias ocasines y a coincidido ,con el cambio de rutina y la falta de sueño.Tambien algo curioso es cuando oye hablar a alguien muy alto 'el se pone hablar mas alto es como si le aturdiera,como los autistas y muy seguido.Gracias por tu consejo MARCELO,espero que sigas muy de cerca esta pagina,pues la experiencia de los padres para mi es tan valida como el diagnostico de un medico.¿Por cierto a tu primera hija la habeis vacunado ,¿que tratamiento sigue en la actualidad, porque nunca ha tenido una crisis, ¿porque si os fue bien con el tratamiento de la primera cambiasteis el tratamiento de las otras dos? ¿que son medicos alopatas?¿cuando deben empezar a tomar vitamina c y porque es importante.¿De que fomula estas hablando fitoterapica?

vacunas

¿Porque dan reacciones de crisis metabolicas las vacunas? Por la fiebre?¿cuales son las más peligrosas?¿cuantas personas tienen aciduria Glutárica en toda ESPAÑA?¿La retinción proteica en los primeros 6años se refiere a que sólo pueden tomar la fórmula?

restricción proteica

Los pacientes con acidúria glútarica realizan una dieta controlada en proteínas. Al diagnóstico, se establece la dieta combinando proteínas naturales de alto valor biológico (proteínas naturales) y una fórmula de nutrición enteral específica para acidúria glutárica, que contiene todos los aminoácidos a excepción de los precursores del ácido glutárico, vitaminas y oligoelementos, para que no se produzcan deficiencias nutricionales. Esta restricción proteica + la fórmula se hace indispensable durante los primeros años de la vida, en los que se ha demostrado que se puede producir más fácilmente un daño neurológico grave en un contexto de fiebre o infección. Fuera de este período es muy difícil que se produzca este daño.

Puede consultar este punto en el resumen de la reunión de padres de hijos con acidúria glutárica que encontrará en: Información sobre la enfermedad, Actualidad.

Dietista: Natàlia Egea
Hospital Sant Joan de Déu

Respuestas sobre las vacunas

Equipo Guia Metabólica

Cuando se vacuna a un paciente, en realidad, se le está administrando un microorganismo atenuado, una parte de un microorganismo, o un producto derivado del microorganismo, según el tipo de vacuna. Son las vacunas con microorganismos vivos atenuados, vacunas con microorganismos inactivados, vacunas polisacarídicas, vacunas proteicas purificadas y vacunas conjugadas (proteína+ polisacárido).
Lo que buscan las vacunas es una respuesta del sistema inmune que nos proteja de la enfermedad en caso de que posteriormente el paciente contacte con ella. Esto se basa en la “memoria” que posee el sistema inmune. Por ejemplo, si vacunamos a un niño con la vacuna del sarampión, cuando el niño contacte con el sarampión ya tendrá anticuerpos creados y creará rápidamente más por la respuesta de memoria del sistema inmune. Esto disminuye enormemente la posibilidad de que se infecte.
Cuando se activa el sistema inmune se ponen en marcha mecanismos de células blancas y de creación de anticuerpos, similares a los de la infección/inflamación. Por esto muchos niños pueden presentan fiebre o cierto malestar después de administrar las vacunas.
En el caso de los pacientes metabólicos, la activación del sistema inmune se puede decir que supone una situación de cierto estrés, de ahí que en este grupo de pacientes se haya de vigilar estrechamente el periodo posterior a la administración de las vacunas. No obstante, en la gran mayoría de enfermedades metabólicas el beneficio es mayor que el riesgo. Ya que la infección de la que se previene podría resultar mucho más peligrosa en cuanto a descompensación.
En concreto, las vacunas con mayor incidencia de complicaciones, no sólo para pacientes metabólicos, sino para todos los niños, son las vacunas de virus vivos atenuados. En estos casos, además de activarse la respuesta del sistema inmune, el microorganismo puede reproducir una infección leve. Le siguen en incidencia de complicaciones las vacunas de microorganismos inactivados/muertos.
En cualquier caso estas vacunas son las menos en actualidad y la tendencia es a que se sustituyan por otras de los otros tipos citados (es lo que ha pasado en España con la antigua vacuna de la Poliomielitis y la de la Tos Ferina, que han sido sustituidas).
Las vacunas con microorganismos vivos atenuados tienen algunas ventajas en pacientes de países donde la cobertura vacunal es muy baja (no es el caso, por ejemplo de España, donde la cobertura vacunas de los niños supera el 95%).
Calculamos que en la actualidad, en España, hay unos 130 pacientes con Aciduria Glutárica.
En cuanto a la respuesta a la pregunta sobre la restricción proteica, nuestra dietista está preparando un comentario.

Saludos.

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

aciduria metilmalónica

hola me gustarí por favor que publiquen mas articulos específicos sobre esta patologia. Gracias

aciduria metilmalónica

hola me gustó esta pagina. Tengo un hijo con aciduria metilmalónica