Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo 1

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: GCDH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

Aciduria glutárica tipo 1

Comentarios

restricción proteica

Los pacientes con acidúria glútarica realizan una dieta controlada en proteínas. Al diagnóstico, se establece la dieta combinando proteínas naturales de alto valor biológico (proteínas naturales) y una fórmula de nutrición enteral específica para acidúria glutárica, que contiene todos los aminoácidos a excepción de los precursores del ácido glutárico, vitaminas y oligoelementos, para que no se produzcan deficiencias nutricionales. Esta restricción proteica + la fórmula se hace indispensable durante los primeros años de la vida, en los que se ha demostrado que se puede producir más fácilmente un daño neurológico grave en un contexto de fiebre o infección. Fuera de este período es muy difícil que se produzca este daño.

Puede consultar este punto en el resumen de la reunión de padres de hijos con acidúria glutárica que encontrará en: Información sobre la enfermedad, Actualidad.

Dietista: Natàlia Egea
Hospital Sant Joan de Déu

Respuestas sobre las vacunas

Equipo Guia Metabólica

Cuando se vacuna a un paciente, en realidad, se le está administrando un microorganismo atenuado, una parte de un microorganismo, o un producto derivado del microorganismo, según el tipo de vacuna. Son las vacunas con microorganismos vivos atenuados, vacunas con microorganismos inactivados, vacunas polisacarídicas, vacunas proteicas purificadas y vacunas conjugadas (proteína+ polisacárido).
Lo que buscan las vacunas es una respuesta del sistema inmune que nos proteja de la enfermedad en caso de que posteriormente el paciente contacte con ella. Esto se basa en la “memoria” que posee el sistema inmune. Por ejemplo, si vacunamos a un niño con la vacuna del sarampión, cuando el niño contacte con el sarampión ya tendrá anticuerpos creados y creará rápidamente más por la respuesta de memoria del sistema inmune. Esto disminuye enormemente la posibilidad de que se infecte.
Cuando se activa el sistema inmune se ponen en marcha mecanismos de células blancas y de creación de anticuerpos, similares a los de la infección/inflamación. Por esto muchos niños pueden presentan fiebre o cierto malestar después de administrar las vacunas.
En el caso de los pacientes metabólicos, la activación del sistema inmune se puede decir que supone una situación de cierto estrés, de ahí que en este grupo de pacientes se haya de vigilar estrechamente el periodo posterior a la administración de las vacunas. No obstante, en la gran mayoría de enfermedades metabólicas el beneficio es mayor que el riesgo. Ya que la infección de la que se previene podría resultar mucho más peligrosa en cuanto a descompensación.
En concreto, las vacunas con mayor incidencia de complicaciones, no sólo para pacientes metabólicos, sino para todos los niños, son las vacunas de virus vivos atenuados. En estos casos, además de activarse la respuesta del sistema inmune, el microorganismo puede reproducir una infección leve. Le siguen en incidencia de complicaciones las vacunas de microorganismos inactivados/muertos.
En cualquier caso estas vacunas son las menos en actualidad y la tendencia es a que se sustituyan por otras de los otros tipos citados (es lo que ha pasado en España con la antigua vacuna de la Poliomielitis y la de la Tos Ferina, que han sido sustituidas).
Las vacunas con microorganismos vivos atenuados tienen algunas ventajas en pacientes de países donde la cobertura vacunal es muy baja (no es el caso, por ejemplo de España, donde la cobertura vacunas de los niños supera el 95%).
Calculamos que en la actualidad, en España, hay unos 130 pacientes con Aciduria Glutárica.
En cuanto a la respuesta a la pregunta sobre la restricción proteica, nuestra dietista está preparando un comentario.

Saludos.

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

aciduria metilmalónica

hola me gustarí por favor que publiquen mas articulos específicos sobre esta patologia. Gracias

aciduria metilmalónica

hola me gustó esta pagina. Tengo un hijo con aciduria metilmalónica

Aciduria metilmalónica también está en Guía metabólica

Equipo Guia Metabólica

Hola Marce-enzo, gracias por tu interés en Guía metabólica. Respecto a la Aciduria metilmalónica, también disponemos de información sobre este ECM, puedes encontrarla en el siguiente enlace: http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/261

Te animamos a realizar tus comentarios y aportaciones sobre la Aciduria metilmalónica en el apartado que le corresponde, para que el resto de afectados por este ECM puedan también verlos y compartir entre todos información y conocimiento.

Un saludo

Equipo Guía metabólica

Necesito ayuda

Hola mi hijo fué diagnosticado de aciduria glutarica tipo1 casi desde su nacimiento, pues nació con un perímetro craneal de 38 y apartir de ahí le comenzarón hacer pruebas ,ahora tiene 6meses toma L-carnitina 2ml ,Riboflavina 2ml ,su leche de Anamix en 240ml con 6 de su leche y 2 de NIDINA de inicio , no está vacunado y me da un miedo atroz despues de leer el comentario de MARCELO. Mi hijo está muy bien pero no estoy muy convencida de sus médicos ,quisiera que me lo trataran en el SAN JOAN DE DEU me da bastante confianza creo que estan muy preparados ¿que tenemos que hacer para que nos lo deriven allí.Otra duda que tengo esque veo a mi hijo muy agitado ¿es normal o puede ser por la carnitina? ¿debe comer entre 4 y 6h poque mi hijo no tiene hambre es una pelea cuando llega la hora de darle el bb nos cierra la boca y no hay manera se lo tenemos que dar incluso con jeringa.Tampoco va a la guarderia su pediatra dice que así evitaremos riesgos innecesarios, como fiebres e infecciones.Tenemos un protocolo de emergencia por si tenemos que llevarlo al hospital de urgencias.Mi preocupación como madre es en caso de emergencia estarán preparados ,debo dar yo a mi hijo algo en lo que va de camino al hospital ,agua con azucar como me explicarón en una ocasión y ¿como noto yo que mi hijo va a estar a punto de darle una crisis metabolica ?Debería estar comiendo algo más que la leche?Como madrre me sentiría culpable si no me preocupara en llevarle a los mejores médicos ,no esque sean malos los que tiene es que me da la sensación de que no se preocupan lo suficiente........En fin confió en seguir en coctacto y aprender de vuestra esperiencia

Respuesta a NECESITO AYUDA

David, cuando escribís que tu bebé está "agitado" se puede entender como "irritable"? Si es así te cuento que es uno de los síntomas previos al desarrollo de una crisis. No quiero decir con esto que la vaya a tener. Dios quiera que NO. Pero prestale mucha atención.
Que no le falte descanso, hidratación, L-Carnitina, que no salga de su rutina. O sea que no vaya a fiestas , ni cumpleaños, ni cambie de entorno. Hay que minimizar cualquier causal de Estres. Son niños muy sutiles durante los primeros años. En Argentina tenemos un producto que se llama POLIMEROSA para aumentar las calorias de su alimentación en el caso de ser necesario.
Mis saludos para toda la familia.

Aciduria glutárica

Equipo Guia Metabólica

Sabemos que son muchas las dudas que se plantean sobre el cuidado de un niño pequeño con una enfermedad como la aciduria gutárica. Lamentablemente, es difícil responder de forma personalizada a preguntas tan concretas e individuales en un breve comentario.
La relación del médico/dietista con las familias de este tipo de pacientes debe ser fluida para fomentar la confianza mutua. Probablemente sea él/ella quien más pueda ayudar a normalizar el día a día con vuestro hijo y conocer sus gustos y peculiaridades sin dejar de lado la vigilancia sobre una posible crisis. En caso de que tengáis dudas comentádselo a vuestro médico, seguro que os puede ayudar a resolver algunas de las preguntas que aquí comentáis y aminorar con esto la ansiedad que estas situaciones conllevan.
En situaciones de riesgo de crisis encefalopática, efectivamente, se debe suspender el aporte proteico, suministrar calorías en forma de azúcares (hidratos de carbono) y acudir de forma rápida a un centro de urgencias. En este sentido es recomendable que el protocolo de emergencia detallado por vuestro médico vaya siempre con vosotros, por si el personal de urgencias que os atendiera no fuera experto en la materia.
En cuanto a la posibilidad de crisis encefalopáticas y problemas neurológicos, decir que se ha comprobado recientemente que el seguimiento estricto del tratamiento dietético mejora mucho el pronóstico (consultar resumen en el apartado de Publicaciones). La recomendación de evitar la guardería, intentando reducir así el número de infecciones que pudieran aumentar el riesgo de una crisis encefalopática, es adecuada, siempre y cuando la infraestructura familiar lo pueda permitir, claro.
Finalmente, sabed que quedamos a vuestra disposición y a la de vuestros médicos/dietistas.

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Tratamiento de GA1

Hola! soy padre de tres niñas con aciduria glutárica tipo I.

La mayor va a cumplir 16 años. Su estado de salud es excelente gracias a Dios. De bebé tuvo retraso madurativo. Estuvo sin diagnóstico hasta los 4 años. No tiene síntomas. Fue tratada de forma homeopática.

Tengo otra hija de 9 años. Fue diagnosticada a los 18 meses. Fue tratada por médicos alópatas. La trataron sintomáticamente. Sufrió más de 10 cirugías, algunas de ellas neurocirugías. Hoy padece una lesión cerebral a nivel motor total. Se va recuperando con terapéutica biológica.

La menor tiene 2 años y medio. Diagnosticada desde su nacimiento. Al noveno mes y luego de muchísimas presiones de su pediatra fue vacunada, Consecuencia: A los 15 días sufrió una crisis neurometabólica que la dejó con una lesión cerebral a nivel motor total. Hoy gracias a Dios, se está recuperando muy bien con terapéutica biológica.

Consejo: Cuidar a los bebés y niños con GA1 del ESTRES, tanto exógeno como endógeno. Cuidarlos de recibir corticoides y vacunas.
Deben estar bien hidratados. El aporte de L-Carnitina es vital, no debe faltar. Es muy importante también contar con una fórmula digestiva de tipo fitoterápica en gotas.
La Vitamina C es muy importante.
Observar y respetar la intuición del niño.
Mis hijas se alimentan a demanda. piden huevo , carne , pastas etc, le permitimos comer lo que ellas elijan. Desde que tomamos esa determinación mi hijas mejoraron de manera notable. Se nota mucho en la menor, que logró control cefálico y ya camina tomandose de las sillas y está comenzando a hablar ( ella sólo prefiere carne y huevos) Sigue creciendo y progresando. Leo en los protocolos de nutrición el tema de restricción de lisina y triptofano pero en mis hijas eso NO funcionó, al contrario. Es mi deber moral decirlo.
No le damos alimentos "sintéticos" o procesados, como las leches especiales, sin ningún tipo de energía vital.

Muy importante: Hace unos meses probamos un medicamento homeopático en mi hija mayor (ya que este año debido a la carga mayor de estudio empezó a dormir 5 hs diarias solamente y como consecuencia del estrés le dieron tres crisis que le dejaron anérgica por tres o cuatro días) que la recupera en 6 hs.

Saludos.
Marcelo de la Vega
Papá de tres niñas con GA1

vomitos y falta de apetito

Hola mi hija de 1 año y medio tiene un diagnostico presuntivo de AG1 y estmos esperando los resultado del analisis de biologia molecular.
Ella no ha tenido ninguna crisis hasta ahora. Tuvo un desarollo motor lento pero actualmente normal e intelectualmente segun los doctores esta avanzada para la edad pero tiene un retraso en el crecimiento pondo estatural. La nena nunca tiene hambre y lo poco que conseguimos que coma muchas veces no lo retiene ya que tiene vomitos todos los dias pero de poca cantidad. Estamos siempre preocupados de que no tenga ayuno, pero con los vomitos es dificil. Hemos probado con domperidona, lanzoprazol y reliveran pero no podemos solucionarlo. Quisiera saber que le daban a las niñas para la falta de apetito y vomitos ?
saludos