Hola,
La lisina y el triptófano estan bajos porqué estan restringidos en la dieta ya que son precursores del ácido glutárico, eso quiere decir que estás haciendo correctamente la dieta.
Con respecto a la carnitina deberías seguir las indicaciones del médico, y en cuanto a las modificaciones de la dieta, ya te indicarán la nueva pauta. Los cambios de dieta cuando las analíticas están bien no son urgentes, seguramente se pongan en contacto contigo o en te den la nueva pauta en el siguiente control. El registro que te han pedido es para realizar la valoración nutricional de la ingesta, para determinar cuantas proteínas y calorías está consumiendo, minerales, vitaminas etc.. Según lo que vaya comiendo tu hijo, harán las modificaciones dietéticas necesarias para el buen control de la enfermedad y asegurar el correcto crecimento pondoestatural.
Debes estar tranquila y confiar en los profesionales que llevan a tu pequeño.
Recibe un cordial saludo,
D-N Natàlia Egea Castillo
Dietista-Nutricionista
Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Hola Desiree,
Lamentamos el retraso en la respuesta.
Te podemos ofrecer información con respecto al laboratorio en Venezuela así como, de varios centros de referencia para tratar este tipo de enfermedades.
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La dirección del laboratorio con la que contamos es:
Av. Principal de los Ruices, centro empresarial.
Los Ruices, piso 3, oficina 312
Caracas, Venezuela.
Tfno. (0212) 238 0660
www.alquimiagroup.com
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En cuanto a centros de referencia, en Venezuela hay muy buenos Institutos donde poder acudir. Nos consta que en el Instituto de Estudios Avanzados IDEA tienen experiencia en errores congénitos del metabolismo.
Una de las personas que conocemos de allí es la Dra. Mafoud del Instituto de Estudios Avanzados IDEA, cerca de La Universidad Simón Bolivar en Caracas, Venezuela.
Otro servicio que os podemos recomendar es el Servicio de Pediatría del Hospital de Niños, JM de los Ríos, que está también en Caracas. Por otro lado, sabemos que en otras localizaciones de Venezuela, por ejemplo en Maracaibo, hay profesionales que también trabajan en enfermedades metabólicas. Espero que en alguno de ellos os puedan ayudar.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Estimada Desiree, la opción que te podemos ofrecer es la visita en nuestro centro. En el apartado ¿Cómo puedo pedir visita en el HSJD? tienes toda la información necesaria. Esperamos poder haber sido de ayuda y te transmitimos todo nuestro ánimo.
Júlia Cutillas Ureba
Responsable de contenidos
Guía Metabólica

Hola Adrián,

Nosotros tenemos un hijo con Aciduria metilmalonica y homocistinuria. No es la misma patología que padece vuestro bebe pero es una aciduria también, además tiene otra llamada homocistinuria.

Mi hijo ya tiene 16 meses, le diagnosticaron la enfermedad a los 15 dias de nacer, pero el si tuvo una descompensación y por ese motivo dieron con la enfermedad.

Fue todo muy rapido, se descompenso porque no tomaba la formula adecuada y su dieta no era la correcta. Lo paso bastante mal, estuvo en UCI 5 dias, creiamos que no saldria, pero salio adelante. Estuvo ingresado 2 meses y salio del hospital.

El principal sintoma que tuvo al principio es que estaba aletargado, demasiado tranquilo, pensabamos que era normal porque un bebe de tan pocos dias lo normal es que no haga gran cosa, solo comer y dormir, pero a parte del aletargamiento, mi hijo, no queria comer, rechazaba el pecho. Eso ya es mas raro, fue cuestion de unos dias nada mas y al no tener la dieta adecuada, medicaciones y demás de descompenso.

Tuvo varios problemas, cardiacos, pulmonares, renales y cerebrales. Pero gracias a la vida, el está fenomenal. Lleva un retraso pequeño en el desarrollo porque estuvo ingresado dos meses y le costo arrancar, pero hoy en dia su corazón esta muy bien, su cerebro también, sus pulmones y sus riñones también.

A mi hijo tambien le estan llevando en el Ramón y Cajal de Madrid, la Dra. Martínez Pardo que es excelente profesional junto con la Dra. Amaya Belanger que hacen un equipo estupendo en la unidad que tienen de enefermedades metabólicas.

Pienso que está en muy buenas manos, ahora tenéis que seguir bien las instrucciones que os den pero no hay mayor problema.

Mi hijo no se a vuelto a descompensar nunca, a tenido pequeños cararrillos pero ninguna infección, según se van haciendo mayores su sistema inmune se va reforzando.

Mi consejo es que aunque siempre estéis alerta, disfrutad de vuestro hijo e intentar no verlo como un niño enfermo porque no lo es.

Es facil decirlo porque yo también estuve como vosotros pero con el tiempo fui aprendiendo de el, y de nosotros como padres que somos primerizos y poco a poco, los miedos de fueron marchando.

Te escribo para darte todo mi apoyo, que mi hijo se descompensara fue normal porque a el no se lo diagnosticaron en la pruba del talon, tuvo que enfermar para que los médicos se lo detectaran, y suerte que tuvo porque fue a los poquitos dias de nacer y rápido dieron con lo que le pasaba. Pero a tu pequeño a parte de haberselo detectado rapido, el no se ha descompensado nunca, ese punto que tenéis a vuestro favor.

mi correo es irisjah7@hotmail.com

Para cualquier tema, miedos o dudas, aunque no sea la misma enfermedad, está dentro de las acidurias y tienen los mismos sintomas, podeis contactar conmigo.

Un abrazo

En tu comentario has hecho una descripción perfecta de lo que se siente cuando te dan el diagnóstico y todas las dudas y los miedos que te asaltan de golpe.
Habitualmente los padres con hijos con enfermedades metabólicas no tenemos conocimiento de que éstas existen, ya que por su baja prevalencia dificilmente las vemos en nuestro entorno.
Disponer del diagnostico en tan poco tiempo de vida es una suerte ya que se puede iniciar el tratamiento evitando con ello las consecuencias que se pueden derivar de no tenerlo.
Las descompensaciones son el mayor temor que tenemos los padres, más aún cuando el niño es un bebé y no se puede expresar. De todas formas, te diré como madre que siempre hay un signo que nos alerta, por ejemplo, que sea un niño muy tranquilo y se muestre más irritable, o bien que lo veáis mucho más tranquilo de lo habitual, o sencillamente que lo ves distinto, cuando esto pasa lo mejor es ir a vuestro hospital de referéncia, si está descompensado lo trataran enseguida, y si no os quedáis más tranquilos.
Es bueno ser prudente y evitar que el niño esté en contacto con personas que puedan tener gripe o gastroenteritis por ejemplo, como hariamos con cualquier niño de tan poca edad. Lo importante es que el niño está respondiendo bien al tratamiento y que estais haciendo muy bien las cosas.
Al principio es cuando es más complicado, hay que asimilar muchas cosas de golpe, pero con el tiempo os adaptaréis a la situación y podréis normalizar al máximo el dia a dia.
En Madrid tenéis ASFEMA [ http://www.asfema.org ], la asociación que engloba la fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos. Puedes contactar con ellos para conocer a otros padres.
Os mando un beso y un abrazo cariñoso.
Mei Garcia
Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris