Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo 1

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: GCDH
Proteínas

Dieta controlada en Proteínas

Aciduria glutárica tipo 1

Comentarios

Protocolo y excreción de glutárico

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Sáb, 28/01/2012 - 09:16.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.
Antes de nada he de felicitar a todos los padres que participáis en este muro porque es realmente impresionante el control que tenéis sobre la enfermedad (a veces más que nosotros, porque vivís con ellas todos los días), lo mucho que os podéis ayudar (incluso si no estuviéramos nosotros, los del equipo editorial) y lo claras que tenéis las cosas.

Efectivamente, es fundamental tener un protocolo de urgencia y poder llevarlo siempre donde vayáis. En nuestro hospital estamos intentando, casi consiguiendo, que cada paciente que puede tener una descompensación aguda lleve un dispositivo USB con información sobre su enfermedad y la información de qué hacer en urgencias en caso de necesitarlo. Esto se puede llevar encima siempre de forma que donde vayas siempre garantices que puedan ayudar al niño. Ya sabéis que son enfermedades de tan baja frecuencia que a veces el conocimiento sobre las mismas es limitado, sobre todo en centros sanitarios pequeños o más generales.

En cuanto al tema de la eliminación de glutárico en orina que comentábamos, es muy variable, y hay pacientes llamados bajos excretores en los que es difícil de detectar. No está bien establecido que los pacientes con menos glutárico en orina tengan menos síntomas. Ante esto, y una genética positiva, lo más prudente es hacer la dieta de GA1. Que es lo que estáis haciendo muy bien.

Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

muchas gracias por tus

Enviado por fanifircula el Sáb, 28/01/2012 - 23:41.

muchas gracias por tus explicaciones la verdad es que gracias a vuestro equipo se me van aclarando algunas ideas,en cuanto a la comida del peque ahora que empezamos a darle la ultima vez me dijo el dietista que podia darle verduras pero no especifico que tipo le debo dar,es que si te digo la verdad no son muy claros con las explicaciones y no se si puede tomar de todas las verduras o hay algunas que no,en cuanto a el bebe es el primer hijo que tengo y la verdad es que no para tiene muchos nervios y parece mas inteligente que la media,esta mas grande que lo que deberia estar en el sentido de altura,es un ansia comiendo cuando le quitas el bibe o el potito para que eructe se pone a llorar como un loco porque quiere seguir comiendo y la verdad es que no se si esta clase de comportamiento es normal o no estamos esperando a recoger una resonancia del cerebro para ver si esta bien pero pienso que en principio no le ha dado ninguna crisis al menos que nosotros sepamos,a veces de repente sin venir a cuento se pone a llorar pero super fuerte,o empieza a aruñarse asi porque si y se le nota que la cara la tiene forzada como si estuviera super cabreado asi porque si y no se si esto es normal la verdad es que a veces nos preocupa y como estamos esperando los resultados pues estamos mas impacientes gracias y haber que me podeis decir sobre esto.a otra cosa un dia se asusto el peque por un ruido y encogio el brazo y se pego un buen tiempo sin poder volver a ponerlo en su sitio hasta que al fin lo puso no se si porque le dio algun tiron o no se.Gracias y un saludo muy grande.

david

Enviado por david el Lun, 30/01/2012 - 17:35.

A todos los padres y familiares desearos mucha fuerza y desde mi experiencia decirte fanifircula que mi hijo actualmente tiene 20meses es asintomático ,tiene puestas todas las vacunas que le corresponden a su edad,le doy vitamina C poque me lo dijo un padre aqui en esta pàg y me comento que tubiera cuidado con darle corticoides y que no tubiera mucho estres ni exógeno y endógeno.Tampoco va a la guardería así me lo recomendó su pediatra para evitar riesgos innecesarios como fiebres muy altas o infecciones banales que podrian desencadenar en una crisis metabólica que para que nos entendamos es un desorden o desajuste a nivel funcional del cuerpo que me corrija si me equivoco la Dra.Toma la leche GA1 y una alimentación muy baja de proteinas es decir si un niño de su edad toma un filete pequeño de pavo pues mi hijo dependiendo de los análisis y de su peso le dan una dieta libre d verduras y de frutas y un trocito ,vamos lo que te entra en una cuharilla, de carne ,tambiem come pescado pero en la misma cantidad,tambiem toma riboflavina es la vitamina B2 para dar energía y evitar que se acumule tóxicidad en su cuerpo .Actualmente va al PSICOLOGOPEDA para estimular el habla ... No sé que mas decirte si tienes alguna duda no dudes en preguntar.No quiero que te pase lo mismo que a mí que la tristeza no me dejó disfrutar de mi hijo en los primeros meses.Un saludo y sigue escribiendo .Carmencita no creas que me he olvidado de ti me tienes con el corazón en un puño desde aquí te mando mucha fuerza y deseo de todo corazón que todo salga bien .

Grácias David

Enviado por HSJD Mei Garcia el Lun, 30/01/2012 - 19:18.
Equipo Guia Metabólica

Hola David, quiero agradecerte tu comentario. Es fantástico que nuestra experiencia sirva para ayudar a otras familias que pasan por una situación que nosotros conocemos ya. Tus palabras de ánimo seguro daran mucha fuerza.
Un abrazo!!
Mei Garcia
Associació Catalana de Trastorns Metabòlics PKU-ATM

resonancia magnetica

Enviado por fanifircula el Mar, 31/01/2012 - 20:39.

gracias a todos por vuestro apoyo el otro dia fui a los resultados de la resonancia y menos mal que no le ha salido nada,la verdad es que estaba acojonada con eso y ahora me he quedado un poco mas tranquila,en cuanto a ti david muchas gracias por tu apoyo,y tambien te mando mucho animo la verdad es que en estos cuatro meses he disfrutado poco con mi bebe porque con eso de ir para un lado para el otro haciendo pruebas esperando resultados y de todo no he disfrutado mucho,el poco tiempo que tenemos libre tenemos que ir a médicos asi que intento aprobechar al máximo los momentos que tengo con el pero a veces no se puede el papa el pobre tambien esta fatal porque el tiene menos tiempo con el porque como trabaja viene a casa y los dias que tiene libre tenemos que ir a medicos y la verdad es que tambien mal pero bueno poco a poco me tengo que hacer a la idea de que esto es asi y mientras el este bien nos da igual sacrificar el tiempo o lo que sea con tal de que este bien.un abrazo muy fuerte y espero que todos estos niños esten bien y nunca les pase nada.carmencita animo haber si se recupera la peque pudiste arreglar lo de la leche al final?un beso muy fuerte pa tu sobrina.

Hola fanifircula

Enviado por HSJD Mei Garcia el Mié, 01/02/2012 - 11:56.
Equipo Guia Metabólica

Ante todo queria daros la enhorabuena buena por el resultado de la resonancia, es una gran noticia. Soy madre de una niña de casi siete años que también tiene un trastorno metabólico. Cuando leia tu mensaje me acordaba de los primeros tiempos de médicos, analíticas. Cada semana o cada quince dias teniamos visita y entre unas cosas y otras se nos iba el tiempo en ello. Poco a poco se fueron normalizando las cosas, la niña estaba bien, aunque ciertamente requeria y requiere más cuidados que un niño "normal". La visitas médicas se fueron espaciando y ahora estamos en dos visitas anuales. Nuestro dia a dia se ha normalizado, és como el de cualquier otra família, va al cole, de excursión, viajamos... ella és plenamente consciente de su enfermedad y que debe tomar medicación y seguir unas pautas alimentarias estrictas. Esta normalidad ha sido muy beneficiosa para todos, para ella que no se siente distinta y para nosotros por supuesto también ya que podemos disfrutar plenamente de nuestra hija. Mucho ánimo, al principio és lo más duro pero poco a poco mejorará.
Si quereis podeis contactar con otras familias a través de nuestra página en Facebook.
Un abrazo.
Mei Garcia
Associació Catalana de Trastorns Metabòlics PKU-ATM

GRACIAS DE VERDAD,menos mal

Enviado por fanifircula el Jue, 02/02/2012 - 00:22.

GRACIAS DE VERDAD,menos mal que cuando leo esto me animo un montón al ver que hay gente que ha pasado por esto y ha salido hacia delante,y esta saliendo,tengo un poco de duda en cuanto la comida por ejemplo mei garcia cuando sales por ahi con tu hija que come si vais algun sitio a comer por ejemplo?y compras productos especiales de comida?la verdad es que me gustaria saber como os la apañais para hacer de comida tanto en casa y fuera y que no parezca que siempre este comiendo lo mismo.gracias a todos.

Comida y salidas

Enviado por HSJD Mei Garcia el Jue, 02/02/2012 - 09:49.
Equipo Guia Metabólica

Hola, me alegro mucho que estés más animada. El tema de la comida parece complicado al principio pero ya lo ireis cogiendo. Cuando mi hija era pequeña tomaba los pures de verduras, como los demás niños, la diferéncia es que el suyo era exclusivamente vegetal. A medida que fué creciendo empezamos a introducir otras cosas como la pasta, el arróz, el pan, las galletas o la leche eso si especial bajo en proteinas. Si vives en España puedes entrar en la web de Ecodiet y ir al apartado PKU, todo lo que verás allí és bajo en proteinas.
En cuanto a los platos, te ayudará mucho ver todas las recetas que tenemos en el portal, ayuda a variar la dieta y junto con una buena presentación los niños comen muy bien. En casa no hemos variado nuestra dieta para adaptarnos a la niña, lo que hacemos es adaptar sus platos a lo que nosotros comemos, y en el colegio igual. Es decir, si comemos verdura y de segundo tortilla de patatas, pués ella come también verdura y la tortilla de patatas baja en proteinas, lo mismo con las croquetas, hamburguesas, etc.
Cuando salimos a comer al restaurante solemos pedir una ensalada o un primer plato vegetal tipo escalivada de primero y el segundo lo llevamos de casa. Cuando empezamos a viajar nos ayudó mucho comprar una máquina de envasar al vacio, llevar la comida al vacio y congelada envasada a porciones y nos fué muy bien.
Si tienes más dudas no dudes en preguntar que te responderé gustosamente.
Saludos!!
Mei Garcia
Associació Catalana de Trastorns Metabòlics PKU-ATM

muchas gracias la verdad es

Enviado por fanifircula el Dom, 12/02/2012 - 18:56.

muchas gracias la verdad es que gracias a esta pagina a vuestras opiniones voy saliendo adelante y no creo que sea la fin del mundo gracias a todos y poco a poco voy tirando con mi dia a dia mi bebe ya esta comiendo sus potitos de frutas y de verduras solamente asi que la verdad es que estoy mas contenta porque empiezo ha ver que hay cosas para que puedan comer haber si con el paso del tiempo las ponen mas faciles de encontrar en el mercado y mas baratas.espero que no tarden en ponerlas mas accesibles.un besico y ya os seguire contando.Gracias de veras por darme ilusion y esperanza a todos.

Comidas y gestos

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Dom, 29/01/2012 - 20:24.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
En general el tipo de anomalías en el movimiento que se asocia a las lesiones de la aciduria glutárica son los movimientos distónicos, aunque también puede haber otros trastornos del movimiento. Se trata de movimientos anormales que se mantienen en todos los movimientos que realiza el niño aunque con cierta fluctuación. Pero no son tan episódicos como lo que describes. Lo que nos comentas no parece que se ajuste a este tipo de movimientos, aunque lo ideal sería verlos para poder decirlo, claro. Espero que la resonancia magnética craneal sea normal.
En cuanto a la alimentación, tal vez en nuestro recetario puedas encontrar más información que seguro te vendrá bien para variar un poco las comidas de tu niño.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.