¿Qué es la trimetilaminuria (TMAU)?
La trimetilaminuria (TMAU), o síndrome de olor a pescado, es un error congénito del metabolismo leve.
Se caracteriza por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina (TMA).
Existe, además, una forma de trimetilaminuria adquirida que se puede observar cuando hay una lesión hepática, normalmente inflamatoria (tóxica, vírica...) que altera la actividad enzimática FMO3, con frecuencia de forma irreversible, dando lugar a una sintomatología similar a la de la TMAU congénita.
¿Cómo se forma la TMA?
La TMA es un compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la dieta que contienen colina (precursor de la TMA) como el pescado (especialmente el pescado azul), y también los huevos, hígado y legumbres (coles).
En condiciones normales la TMA y la colina se transforman en el hígado en trimetilamina-N-oxido (TMAO; compuesto sin olor) mediante la acción de una enzima, la flavin monooxigenasa 3 (FMO3).
¿Por qué se produce un defecto de FMO3?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Cuando existe una mutación en el gen FMO3 que codifica la enzima FMO3, la transformación de TMA en TMAO no se produce de forma eficaz y se acumula TMA causando el mal olor corporal.
La trimetilaminuria es un trastorno genético, de herencia autosómica recesiva, es decir que los padres son portadores de mutaciones en el gen FMO3, aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mutaciones, éste mostrará un defecto enzimático parcial o total y, por lo tanto, acumulará TMA en su hígado sufriendo el síndrome de trimetilaminuria.
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