Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Barth

Se diagnostica en base a la clínica y la bioquímica, por la triada de miocardiopatía, neutropenia y 3-MGA-uria, detectable en el cribado neonatal ampliado.

La excreción de 3-MGA es variable y puede ser intermitente,  no estando relacionada con la gravedad del curso clínico de la enfermedad. Se acompaña a veces de los ácidos 3-metilglutárico y 2-etilhidracrílico. No obstante, se han descrito pacientes con excreción normal de 3-MGA.

Se ha señalado la presencia de acidemia láctica, hipoglucemia (glucosa baja en sangre) e hiperamonemia en el período neonatal y en lactantes. Algunos pacientes tienen bajos niveles de carnitina total.

El colesterol total acostumbra a estar moderadamente disminuido, así como también la fracción de baja densidad.

El perfil celular de cardiolipina es anormal, mostrando un aumento importante de la relación monolisocardiolipina/cardiolipina. Esta relación alterada es quizá el método más rápido y sensible de diagnóstico, pudiendo aplicarse a células, tejidos e incluso muestras de sangre seca.

El diagnóstico temprano es muy importante para el buen pronóstico. El estudio mutacional del gen TAZ confirma la enfermedad y permite el  consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal.

¿Cómo se trata el síndrome de Barth?

El tratamiento clásico de la insuficiencia cardíaca ha incluido el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueantes, digoxina y diuréticos, aunque no ha estudios publicados que analicen la eficacia de estas terapias. El 14% de los pacientes del Registro de la Barth Syndrome Foundation han requerido un trasplante cardíaco.

La mayoría de los pacientes, incluso aquéllos cuya nutrición es totalmente adecuada, muestran una disminución de la velocidad de crecimiento durante los dos primeros años. Pueden usarse suplementos de harina de maíz (maicena) a la hora de dormir para proporcionar una fuente alternativa de glucosa y así limitar el grado de pérdida de masa muscular que resulta de una noche de ayuno.

Los pacientes con neutropenia sintomática (que les produce infecciones de repetición) generalmente se tratan con una combinación de factor estimulante de granulocitos subcutánea y antibióticos profilácticos. Muchos pacientes muestran evidente mejoría sintomática (prevención de las úlceras aftosas y dolor en las encías, reducción de las infecciones bacterianas). Los antibióticos profilácticos se usan con frecuencia para reducir el riesgo de infecciones graves, especialmente en los niños que tienen neutropenia intermitente.

En cuanto a los suplementos, el valor del ácido pantoténico no se ha probado y algunos pacientes que han sido suplementados con L-carnitina han empeorado poco después de la introducción de la misma, por lo que el valor de la suplementación no está demostrado.

Además de la intervención médica y quirúrgica, el manejo de los pacientes con síndrome de Barth incluye la terapia de soporte con  otros especialistas como fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos y educadores especiales. Los pacientes con esta enfermedad compleja, por lo tanto, están mejor gestionados por un equipo multidisciplinario dentro de unidades  especializadas.

No obstante, el pronóstico del síndrome de Barth de diagnóstico precoz y tratamiento proactivo ha mejorado mucho en los últimos tiempos y especialmente la calidad de vida de los pacientes que lo padecen.