¿Tienen tratamiento las MPS?
Las MPS son enfermedades potencialmente tratables mediante sustitución enzimática exógena.
El trasplante de médula ósea (trasplante de células sanas de médula ósea de un donante compatible a un paciente sin enzima funcional), se ha utilizado con buenos resultados en muchos pacientes con MPS, especialmente MPS I antes de los dos años. Mejora el aspecto físico, las córneas se aclaran, mejora la audición y la hepatoesplenomegalia, No obstante, las alteraciones esqueléticas y oculares persisten y no parece mejorar la función intelectual.
Actualmente se aplica la terapia enzimática sustitutiva (enzima sintetizado por biotecnología), en MPS I, II y VI, y está en fase avanzada de estudio para MPS IV. Estas terapias no son efectivas en MPS que cursan con daño neuronal, si éste ya está establecido, sólo son efectivas en casos presintomáticos. El diagnóstico precoz es, por ello, especialmente importante para la efectividad del tratamiento.
La terapia génica se está intentando en MPS III A y B actualmente.
Además en todos los pacientes que lo precisen se puede aplicar un tratamiento sintomático como el trasplante de córnea (en opacidades corneales), drenajes y prótesis auditivas para mejorar la sordera, fisioterapia para la rigidez y la compresión asociada al síndrome del túnel carpiano (también descompresión quirúrgica), válvula en caso de hidrocefalia, etc…La obstrucción de la vía aérea puede requerir adenoidectomía y tonsilectomía para a evitar las apneas del sueño. Los problemas cardiovasculares (miocardiopatía, valvulopatía) pueden requerir sustitución quirúrgica de la válvula enferma.
Las MPS conllevan graves consecuencias para quien las padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y terapias específicas para algunos tipos de MPS pueden ayudar a estos pacientes.
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