Hospital Sant Joan de Déu

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¿Tiene tratamiento la enfermedad de Gaucher?

¿Tiene tratamiento la enfermedad de Gaucher?

Existen dos tratamientos efectivos para la enfermedad de Gaucher tipo 1:

La terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética (imiglucerasa) consigue la degradación intracelular de glucocerebrósido.

La terapia de reducción de sustrato consiste en la inhibición farmacológica de glucocerebrósido sintetasa, para reducir la síntesis de glucocerebrósido.

Según la forma clínica de cada paciente y su tolerancia, se administra uno u otro tratamiento según criterio clínico.

Las formas neuronopáticas agudas (tipo 2) no responden a estos tratamientos, pero en las de tipo 3, más leves, algunos pacientes pueden beneficiarse de la terapia de sustitución enzimática.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico multisistémico, que conlleva consecuencias graves para quien la padece. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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