Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina
La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia, perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina, así como de la relación treonina/serina.
El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13, lo que permite el consejo genético.
¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina?
El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad.
En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con excreción elevada de galactosa) o fórmulas suplementadas en triglicéridos de cadena media MCT. La restricción de lactosa reduce la galactosemia/uria y la administración de MCT mejora la colestasis.
En efecto, la patofisiología de la deficiencia de citrina parece ser un defecto de energía en el hígado por alteración de la glicolisis. El MCT se hidroliza rápidamente y se absorbe en forma de ácidos grasos libres de cadena media.
En FTTDCD, además del tratamiento dietético, la administración de piruvato sódico puede mejorar el crecimiento.
En CTLN2, el trasplante de hígado previene las crisis de hiperamonemia, corrige las alteraciones metabólicas, y elimina las preferencias por alimentos ricos en proteínas; la arginina disminuye la concentración de amonio en la sangre y reduce la hipertrigliceridemia por un mecanismo aún no identificado. La arginina y piruvato sódico pueden tratar eficazmente la hiperamonemia y el hígado graso, retrasando así la necesidad de un trasplante de hígado.
La deficiencia de citrina es una enfermedad metabólica que puede llegar a ser grave en algunos pacientes. El diagnóstico y tratamiento precoces pueden mejorar la calidad de vida de los indivíduos que la padecen.
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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