Hospital Sant Joan de Déu

Traducir

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

Existen unos marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica, que sirven para diagnosticar la enfermedad sospechada por las manifestaciones clínicas del niño.

Estos marcadores permiten también diferenciar entre los diferentes tipos de esta enfermedad, aunque los defectos más conocidos y frecuentes son los de CDG – Ia (PMM2-CDG).

Éstos se deben a la actividad deficiente de una enzima, la fosfomanomutasa (PMM), que es necesaria para el suministro eficaz de un azúcar, la manosa, a las glicoproteínas en formación.

La confirmación del defecto de la glicosilación permite el consejo genético a las familias y el diagnóstico prenatal si se requiere.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Padres, familias y PKU. Ilustración: Joana Demestre
Si usted habitualmente NO consume frutas y verduras , incorpore diariamente estos alimentos en su dieta. Para elaborar una alimentación controlada en proteínas, su hijo necesita que usted aprenda a realizar comidas especiales , que organice el menú de la semana, y que al...

Actualidad

Divulgación médica
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no est...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Glicolandia y las antenas de colores

    La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas.

    El cuento ha...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...