Los ECM tienen diferentes mecanismos de enfermedad, por lo que las estrategias de tratamiento son muy variadas, y algunas de ellas son realmente eficaces.

El tratamiento de los ECM puede implicar la utilización de fármacos huérfanos [ Ver: Fármacos huérfanos ] y de dietas especiales que evitan la acumulación de metabolitos tóxicos, corrigiendo en parte la alteración de la vía metabólica.

En otros casos, no existe de momento terapias efectivas, aunque la identificación de la enfermedad es importante por que se están investigando diferentes tratamientos en varias de estas enfermedades.

Al tratar de cada una de las enfermedades se aporta más información sobre las alternativas de tratamiento de las mismas. Estas terapias no siempre son totalmente eficaces y en muchas ocasiones permiten mejorar/corregir aspectos parciales del defecto metabólico.

Como una aproximación general, las estrategias terapéuticas para los ECM se pueden clasificar en:

Evitar la formación del sustrato

Sustrato exógeno: Restricción de los precursores en la dieta.

• Dieta con contenido bajo en precursores.
• Fórmulas especiales exentas de precursores.

Sustrato endógeno

• Inhibidores: alopurinol, NTBC.
• Inhibidores de sustrato en enfermedades lisosomales.

Eliminación del sustrato acumulado, potencialmente tóxico

Procedimientos físicos (tratamiento de emergencia).

• Hemofiltración, diálisis, hemodiálisis.

Procedimientos químicos (tratamiento a largo plazo).

• Sustancias medicamentosas: carnitina, benzoato, fenilbutirato, N-carbamilglutamato, betaína, cisteamina.

Sustitución enzimática (enzimas sintéticos)

• Enfermedades lisosomales.
• PKU (PAH o PAL, que son opciones de futuro).

Suplementación con coenzimas

• Vitaminas (tiamina, B6, B12, folato, biotina), cofactores (tetrahidrobiopterina para la PKU, coenzima Q10, vitamina E, etc).

Sustitución del producto

• Aminoácidos: arginina, serina, citrulina, cistina, tirosina,…
• Otros productos (defectos de síntesis de colesterol, neurotransmisores, etc).