La frecuencia de los ECM es baja considerados individualmente, pudiendo estar consideradas como enfermedades raras o enfermedades minoritarias, pero elevada considerados en su conjunto. Se estima que oscila entre 1 por cada 1.000 niños nacidos vivos, dependiendo del área geográfica.

En la mayor parte de los casos estas enfermedades se manifiestan clínicamente durante los primeros años de vida, de manera que constituyen una de las patologías más prevalentes durante la infancia.