Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Sinónimos: PKU, hiperfenilalaninemia-típo clásico, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, deficiencia de PAH
  • Frecuencia: 1:10000-12000
  • Gen: PAH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

¿Qué es la fenilcetonuria?

Metabolismo de la fenilalanina

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina en sangre, orina y tejidos, así como un defecto de tirosina.

 

¿Qué es la fenilalanina?

¿Qué es la fenilalanina?

La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas.

Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento.

Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras sustancias y energía.

La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de un coenzima que facilita la reacción, la tetrahidrobiopterina (BH4).