Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Es un error congénito de la biosíntesis del colesterol, causado por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM

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