Pauta de alimentación del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Dado que la causa del SLOS es el defecto en la síntesis de colesterol, su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol.

Esta suplementación en dosis de 50-300 mg/kg/día se puede realizar mediante productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) y mediante suspensiones de colesterol puro (en niños pequeños es difícil alcanzar las dosis de colesterol recomendables únicamente con los alimentos).

Aún cuando en un principio se creyó que la absorción era mejor si se suplementaba con productos naturales, posteriores estudios han mostrado que es similar en ambos casos, mientras que la dosis de colesterol administrada se puede controlar mejor mediante suspensiones de colesterol puro.

En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes con SLOS pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que les proporcione el adecuado aporte de macro (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos).

El soporte nutricional adecuado es imprescindible para todos los pacientes en cualquier estadio de su enfermedad. Este incluye tanto la planificación de una dieta adecuada para cubrir sus necesidades calóricas, de vitaminas y minerales, como la instauración de vías de alimentación artificiales, como la sonda nasogástrica o la gastrostomía, en el caso de trastornos de la deglución.

Algunos pacientes muestran otras complicaciones, como alergias, dismotilidad intestinal y reflujo rebelde a la reparación quirúrgica que dificultan la nutrición. Otros pueden mostrar un hipermetabolismo que requiere el aporte energético de hasta 200 kcal/kg/día para mantener el peso corporal.

En general, es útil una dieta rica en antioxidantes, ya que en toda enfermedad crónica tiende a generarse un exceso de producción de radicales libres derivados del oxígeno. Estos se eliminan mediante el concurso de un sistema de enzimas antioxidantes y sustancias antioxidantes (vitaminas E, A, C, ubiquinona y glutatión).

Si la generación de radicales libres supera la capacidad antioxidante de nuestro organismo, se produce un estrés oxidativo, dañándose lípidos de membrana, proteínas y ácidos nucleicos. La administración de alimentos ricos en antioxidantes es especialmente útil en todas las enfermedades crónicas, entre ellas, los errores congénitos del metabolismo.

Por ello, las frutas y verduras, ricas en vitaminas C, E y A son muy aconsejables.