Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Mensaje de error

The page you requested does not exist. For your convenience, a search was performed using the query consejo el retraso psicomotor.

Página no encontrada

¡Ups! No encontramos la página que buscas

Te proponemos:

  • Utilizar nuestro buscador para encontrar lo que te interesa
  • Consultar otros contenidos
glups.jpg
El autismo y enfermedades metabólicas
Divulgación médica
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
12/11/2013
Avances en ECM
En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
Profesor Dr. Jaak Jaeken. Foto: Katholieke Universiteit LEUVEN
18/10/2011
Actualidad médica
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque el espectro clínico completo para muchos de ellos sigue siendo desconocido, debido al bajo n...
El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación
02/11/2011
Actualidad médica
Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica) , quien describió estas enfermedades hace 30 años. El encuentro se...