El niño con aciduria isovalérica en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una aciduria isovalérica?

¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica?

En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima (isovaleril-CoA deshidrogenasa, IDV) causa la acumulación de ácido isovalérico tóxico y otros compuestos derivados de él. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos. El niño se intoxica y presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma.

¿Por qué se produce una aciduria isovalérica?

La deficiencia de actividad IVD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen IVD que codifica esta enzima.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria isovalérica?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria isovalérica?

El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contiene el aminoácido precursor del defecto (leucina).

No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán crecer al niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene el aminoácido precursor del ácido isovalérico.

Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la glicina y la carnitina, que los convierte en no tóxicos y los elimina por la orina.

¿En qué consiste la fórmula especial?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto leucina), vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La aciduria isovalérica es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los niños que la padecen.

¿Qué alimentos contienen más proteínas?

Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor antidad de proteínas y por tanto son los más restringidos.Contienen menos cantidad los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en proteínas, siendo su consumo más libre.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe?

El consumo de un alimento prohibido de forma accidental puede no resultar perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con aciduria isovalérica. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para que sea controlado en proteínas (adaptado)?

Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en proteínas ]

¿Un niño con aciduria isovalérica puede hacer ejercicio?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: ECM y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Si se observa algún cambio en su comportamiento o alteración en el estado de consciencia se debe avisar en seguida a la familia, ya que cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía, actividad física intensa, puede precipitar una descompensación metabólica.

Lista de alimentos clasificados según el contenido en proteínas

Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales según tolerancia individual Prohibido
Cereales y harinas
  • Arroz BP*
  • Cereales BP*
  • Pasta BP*
  • Pan BP*
  • Pasta sin gluten**
  • Maizena (almidón de maíz)
  • Harinas BP*
  • Galletas BP*
  • Tapioca
  • Palomitas
  • Krispis
  • Chocokrispis
  • Arroz blanco
  • Pan Normal
  • Bollo briox ensaimada
  • Croisant, Donut
  • Galletas María, Madalenas
Leche y derivados
  • Sucedáneo de leche
  • Queso bajo en proteínas
  • Nata líquida
  • Leche
  • Yogures
  • Quesos
  • Quesos madurados
Carne, pescado y huevos
  • -
  • -
  • Carnes
  • Pescados
  • Huevos
  • Embutidos cárnicos
duras, hortalizas y legumbres
  • Todas
  • Garbanzos
  • Lentejas
  • Judías blancas
  • Soja
  • -
Frutas
  • Todas
  • Frutas secas
  • Higos
  • Ciruelas
  • Pasas uvas
  • Frutos secos
Aceites y grasas
  • Aceites vegetales
  • Mantequilla
  • Manteca de cerdo
  • Margarinas
  • Tocino
  • -
  • -
Azúcares y dulces
  • Azúcar
  • Mermeladas
  • Miel
  • Dulce de membrillo
  • Chocolates controlados en protínas diferentes marcas comerciales
  • Caramelos
  • Golosinas
  • Chocolate negro
  • Crema de avellanas
  • Cacao en polvo
  • Chocolatre con leche

*BP: Bajos en Proteínas. Productos especiales controlados en proteínas, para acicduria isovalérica y otros errores metabólicos.

**Productos sin gluten también suelen tener las proteínas bajas, igualmente debe siempre mirar etiquetas. Existen diferentes marcas comerciales: como Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.

Los padres pueden añadir algún alimento con proteínas naturales según la tolerancia individual. Siempre bajo prescripción médica.