Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Descompensación en la aciduria metilmalónica

Descompensación en la aciduria metilmalónica
Descompensaciones

El tratamiento de una aciduria metilmalónica, además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y ácido metilmalónico que eviten el daño cerebral y las complicaciones, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…) causan un estrés metabólico que puede precipitar una descompensación, que se manifiesta con una elevación de amonio, lactato y metilmalonato .

¿Qué ocurre en las descompensaciones?

Catabolismo / Anabolismo

En condiciones normales existe una homeostasis (equilibrio) entre los procesos anabólicos (de síntesis proteica) y catabólicos (de degradación proteica).

Durante la descompensación este equilibrio se rompe y se produce un aumento de la degradación proteica, que conlleva una liberación de aminoácidos, entre ellos los precursores del metilmalonato: isoleucina, valina, metionina y treonina.

Como está interferida su vía de degradación por defecto de la enzima MCM, se acumula amonio, lactato y metilmalonato, todos ellos tóxicos, causando la intoxicación del paciente descompensado.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?

Con un rechazo del alimento, vómitos, tendencia a la somnolencia o alteración grave del estado de consciencia, comportamiento "extraño", alucinaciones, alteraciones del equilibrio y de la manera de caminar, etc…dependiendo de la magnitud de la descompensación.

¿Es importante hacer un tratamiento especial en las descompensaciones?

Es indispensable evitar (si es posible) y tratar la descompensación metabólica.

Medidas domiciliarias durante un proceso intercurrente en pacientes con aciduria metilmalónica

Cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía puede precipitar una descompensación metabólica.

Es importante que los padres estén informados de lo que deben hacer:

  1. Disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo).
  2. Iniciar un régimen de emergencia (polímeros de glucosa/lípidos: Duocal ó PDF 1 15g (3 cacitos) de polvo en 100 ml de agua, o bien preparar según la tabla de intercambios de calorías. Ofrecer en pequeñas tomas y repetidas.
  3. Se mantendrá el mismo tratamiento farmacológico habitual.
  4. Si vomita o rechaza el preparado especial por boca, o empeora el estado general debe acudir al hospital.

Medidas frente a una intervención quirúrgica

Cuando un paciente con una aciduria metilmalónica debe someterse a una intervención quirúrgica se deben realizar una serie de medidas dietéticas:

  1. Días previos a la intervención (2-7 según si es cirugía menor o mayor) se reducirá un 25-50% la ingesta proteica, aumentando ligeramente la calórica (Duocal ó PDF1).
  2. Doblar la dosis de carnitina que tomaba.
  3. Durante la intervención se aportarán soluciones glucosadas (glucosa al 10%) suficientes para evitar el catabolismo.

Información para el anestesista:

  1. Acortar el período de anestesia lo máximo posible.

Intercambios de 200 Kcal

Hemos realizado una serie de Intercambios de calorías ( I ) le serán útiles para poder calcular las calorías que consume su niño cuando esta enfermo.

  • Cada intercambio (I) aporta: 200 Kcal., puedes calcular fácilmente las calorías consumidas en un día.

1) Ingredientes

  • 200ml sucedáneo de leche
  • 20g de maizena
  • 15g azúcar

Preparación:

Disolver la maizena y el azúcar en el sucedáneo de leche, llevar a cocción hasta que espese.

2) Ingredientes
  • 200ml zumo de frutas
  • 20g maizena
  • 10g azúcar

Preparación:

Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.

3) Ingredientes

  • 200ml zumo de frutas
  • 5g aceite
  • 20g maizena

Preparación:

Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.

4) Ingredientes

  • 200ml zumo de frutas
  • 5g mantequilla
  • 20g maizena

Preparación:

Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.

5) Ingredientes

  • 200ml sucedáneo de leche
  • 100g plátano
  • 10g azúcar

Preparación:

Sucedáneo de leche con plátano y azúcar llevar a batidora agregar gotas de limón para evitar que el plátano se oscurezca.

6. Ingredientes

  • 150g manzana
  • 150g pera
  • 10g azúcar

Preparación:

Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.

7) Ingredientes

  • 125g manzana
  • 125g pera
  • 20g miel

Preparación:

Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.

8) Ingredientes

  • 400 ml de agua
  • 30g tapioca
  • 25g azúcar
  • Agua

Preparación:

Hervir agua junto con el azúcar y una rama de canela, una vez hervido agregar en forma de lluvia 30 g de tapioca, dejar hervir hasta cocción.

9. Ingredientes

  • 50g aguacate
  • 150ml sucedáneo de leche
  • 20g miel
  • gotas de zumo de limón

Preparación:

Colocar todo en batidora, servir fresco.

10) Ingredientes

  • 50g aguacate
  • 150ml sucedáneo de leche
  • 15g azúcar
  • gotas de zumo de limón

Preparación:

Colocar todo en batidora, servir fresco.

11) Ingredientes

  • 20g chocolate negro
  • 10g mantequilla
  • 25ml sucedáneo de leche
  • 5g azúcar

Preparación:

Disolver el chocolate y la mantequilla agregar el sucedáneo y el azúcar.

  • Intercambios realizados con módulos energéticos (indicados por su médico y/o dietista).
  • Cada Intercambio le aporta: 200 Kcal.
  • Puedes calcular fácilmente cuantas calorías ha consumido en un día.
Módulos calóricos Preparación

PFD 1:

  • 38 g de PFD 1
  • 300 ml de agua
Disolver el PFD 1 en 300 ml de agua. Debe remover bien.

PFD 1:

  • 23 g de PFD 1
  • 180 ml de sucedáneo de leche
Disolver el PFD 1 en el sucedáneo de leche, removiendo bien.

PFD 2:

  • 50 g de PFD 2
  • 250 ml de agua
Disolver el PFD 2 en el agua removiendo bien.

PFD 2:

  • 33 g de PFD 2
  • 150 ml de sucedáneo de leche
Disolver el PFD 2 en el sucedáneo de leche removiendo bien.

Duocal 2%:

  • 8 g de Duocal
  • 380 ml de sucedáneo de leche
Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.

Duocal 4%:

  • 12 g de Duocal
  • 300 mL de sucedáneo de leche
Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.

Dextrinomaltosa 5%:

  • 16 g de dextrinomaltosa
  • 320 ml de sucedáneo de leche
Disolver la Dextrinomaltosa en el sucedáneo de leche removiendo bien.

 

Dres: Lambruschini N, Castejón E, Meavilla S.

Nutricionistas-Dietista: Catalán N, Egea N, Gutiérrez A.

Unidad de Metabólicas

Sección Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil

Hospital Sant Joan de Déu

Última modificación: 
04/12/2015