Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Clasificación de los Errores Congénitos del Metabolismo

 Moléculas complejas. Imagen: HSJDBCN

Los ECM se pueden clasificar de diversas maneras, basados en aspectos clínicos, bioquímicos u otros. Esta clasificación es útil desde el punto de vista diagnóstico:

A) ECM de las moléculas simples (metabolismo intermediario), que causan intoxicación aguda o progresiva por la acumulación de compuestos tóxicos.

En general, se presentan con un intervalo libre de síntomas después del nacimiento, un deterioro progresivo, una afectación multisistémica con predominio del sistema nervioso y las descompensaciones están relacionadas con la ingesta.

El diagnóstico se realiza en general por el estudio bioquímico de los perfiles de metabolitos alterados en líquidos biológicos (plasma y orina).

El tratamiento se basa en la normalización de estos perfiles alterados mediante la eliminación de los compuestos tóxicos y la suplementación de los productos esenciales no sintetizados debido al bloqueo metabólico

Algunos de estos ECM se pueden considerar neurometabólicos, ya que afectan esencialmente al sistema nervioso, están menos relacionados con la ingesta y se requiere el líquido cefalorraquídeo para su diagnóstico.

Los principales errores del metabolismo intermediario son:

ECM energético

B) ECM energético, comprenden una serie de trastornos caracterizados por la deficiencia en la producción o utilización de energía.

El espectro clínico combina la acumulación de substancias tóxicas y el defecto de energía.

ECM de las moléculas complejas

C) ECM de las moléculas complejas, incluyen enfermedades que interfieren en la síntesis o el catabolismo de grandes moléculas, que tienden a acumularse dentro de las organelas celulares.

Se manifiestan con síntomas permanentes, lentamente progresivos, independientes de descompensaciones y no relacionados con la ingesta.

Última modificación: 
08/01/2015