Divulgativa

Afectación del lenguaje

Las complicaciones neurológicas que provoca la Galactosemia

27/07/2011

Los niños con Galactosemia pueden presentar, en un porcentaje muy elevado, algunas complicaciones neurológicas a largo plazo, como disminución de la capacidad intelectual, afectación del lenguaje y trastornos motores.

Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica.

22/12/2010

Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica.

Guía para realizar una dieta controlada en proteínas

Guía para realizar una dieta controlada en proteínas

19/05/2010

El tratamiento de muchas enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos se basa en la restricción de proteínas naturales de la dieta. El seguimiento estricto de estas dietas permite a los pacientes un crecimiento y desarrollo normales, evita las descompensaciones metabólicas i mejora notablemente el pronóstico de estas enfermedades.

El libro de la PKU

El libro de la PKU

19/06/2013

El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria.

Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar a todos los niveles.

¿Detección precoz? ¿Qué es?

¿Detección precoz? ¿Qué es?

14/04/2010

¡Suena el teléfono!

¡Nos llaman desde el Centro de Detección Precoz!

Dicen que debemos acudir al Hospital con el bebé para una comprobación…que es importante ¡que vayamos mañana mismo!

¡Qué extraño! ¿No se habrán confundido? El bebé está muy bien!

¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

16/04/2010

Existe un gran número de enfermedades que se denominan “raras o minoritarias” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia. Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas.

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