Avances tecnológicos y médicos

Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN

El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

12/11/2014

El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.

Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs). Imagen: HSDJBCN

Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)

08/10/2014

Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés Poly-Unsaturated Fatty Acids.

Trasplante de hígado. Imagen: HSJDBCN

Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo

15/09/2014

El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra. La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor.

Cribado neonatal. Foto: Gencat

Reflexiones sobre el cribado neonatal

25/06/2014

El cribado neonatal, pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias.

Corrección metabólica basada en el fenotipo. Imagen: Dra. Belén Pérez González

Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas

16/04/2014

Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta.

Investigación básica

Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo

26/03/2014

La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos.

Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

05/03/2014

La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión, es lo que se denomina epidemiología analítica.

Ácidos biliares

Avances en el Diagnóstico neonatal de la Xantomatosis cerebrotendinosa

15/01/2014

La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones.

Representación del DNA. Foto: Andy Leppard

Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1

15/01/2014

La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas: la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa.

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