Avances tecnológicos y médicos

Corrección metabólica basada en el fenotipo. Imagen: Dra. Belén Pérez González

Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas

16/04/2014

Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta.

Investigación básica

Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo

26/03/2014

La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos.

Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

05/03/2014

La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión, es lo que se denomina epidemiología analítica.

Ácidos biliares

Avances en el Diagnóstico neonatal de la Xantomatosis cerebrotendinosa

15/01/2014

La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones.

Representación del DNA. Foto: Andy Leppard

Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1

15/01/2014

La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas: la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa.

ICIEM 2013 Barcelona. Foto: ICIEM

Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo

13/11/2013

En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. 

DNA. Foto: Mikito Yoshihito

Paneles génicos

02/10/2013

Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras. Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar.

Mutación

Tipos de mutaciones

24/07/2013

Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

Procesamiento de muestra biológica en biobanco. Foto: HSJDBCN

El Biobanco garantiza un intercambio seguro de muestras entre centros para la investigación

03/07/2013

En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación.

Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato

Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)

23/01/2013

En algunas enfermedades metabólicas (ECM) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente.

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