Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

xantomatosis cerebrotendinosa

  • 09/03/2014
    La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno gen ético de la síntesis de ácidos biliares (BA), poco frecuente y difícil de diagnosticar, que puede causar un daño neurológico progresivo y muerte prematura. La detección de CTX en el recién nacido sería beneficiosa para evitar la progresión de la enfermedad , porque se...
  • Ácidos biliares
    14/01/2014
    La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones . Presenta una muy baja prevalencia con el consiguiente difí...
  • 26/09/2010
    Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, p...
  • 26/09/2010
    La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la enfermedad. Presentamos a 4 pacientes de una misma familia con XCT que fueron tratados con ácido...
  • 26/09/2010
    Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos. Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos,...
  • 26/09/2010
    La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la vida. La diarrea de inicio en la infancia puede ser la primera manifestación clínica...
Suscribirse a xantomatosis cerebrotendinosa