xantomas tendinosos

Ácidos biliares

Avances en el Diagnóstico neonatal de la Xantomatosis cerebrotendinosa

15/01/2014

La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones.

¿Qué síntomas produce la XCT?

¿Qué síntomas produce la XCT?

Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares).

Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol), y la disfunción neurológica progresiva (demencia, alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia).

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