Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Walker-Warburg

  • El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden afectar procesos vitales del desarrollo. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y también la evo­lución de la enfermedad. En las formas más severas de la enfermedad encontramos: El síndrome de Walker–Warburg Syndrome (WWS) La enfermedad músculo-ojo-cerebro (Muscle-Eye–Brain (MEB) disease) La distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD) Estas...
  • 15/09/2013
    La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
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