
Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales
Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo.
Los ácidos biliares (cólico y quenodesoxicólico) se sintetizan en el hígado a partir del colesterol.
Se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E y D), facilitando su absorción intestinal.

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico.
Son sustancias contenidas en los alimentos, que son indispensables para la vida del organismo.
Los alimentos nos aportan diferentes tipos de nutrientes: