Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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vitamina B12

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...

  • Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención

    19/11/2014
    La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda. Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y...

  • Metabolismo del glutatión en la deficiencia de cobalamina tipo C (CblC)

    27/05/2014
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria , defecto CblC, es el trastorno más frecuente del metabolismo de la vitamina B12 . Los pacientes con CblC se tratan comúnmente con multiterapia para reducir la acumulación de metabolitos y aumentar los sustratos deficientes. Sin embargo, el resultado a largo plazo es a menudo insatisfactorio, especialmente en pacientes con...

  • Deficiencia de vitamina B12 y fenilcetonuria.

    22/09/2011
    Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y...

  • El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.

    21/12/2010
    La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina. El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó...

  • Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

    10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...

  • Termolabilidad de la proteína mutada MMACHC en el tipo CblC que responde a vitamina B12.

    10/05/2010
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una forma de CblC de inicio tardío en el que se investigaba el mecanismo de unión de dicha proteína con...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria metilmalónica?

    Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados , y evitar su futura acumulación . Esto se logrará, de diversas formas: Administrando vitamina B 12 , ya que si la causa primaria de esta enfermedad fuera el metabolismo anómalo de esta vitamina, este tratamiento sería efectivo. Si no hay buena respuesta inmediata, se prosigue R estringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que contienen los aminoácidos precursores...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...

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