Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Enfermedades mitocondriales y ocio
    Ocio y deportes

    Las enfermedades mitocondriales están causadas por un defecto en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa.

  • Glucogenosis hepáticas y ocio
    Ocio y deportes

    Suelen afectar al ejercicio intenso en general, por la incapacidad para movilizar los depósitos de glucógeno y ofrecer una fuente rápida de

  • Las mucopolisacaridosis y el ocio
    Ocio y deportes

    Las MPS son enfermedades con amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes de presentación clínica leve que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

  • MSUD o leucinosis en la adolescencia
    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y ocio
    Ocio y deportes

    El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

  • ECM (restricción proteica) y ocio
    Ocio y deportes

    Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil:

  • Las enfermedades lisosomales y el ocio
    Ocio y deportes

    Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

  • Tirosinemia en adolescentes
    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • ECM y ocio
    Ocio y deportes

    Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil:

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