valina

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales ( isoleucina , valina , metionina y treonina ) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ni...

Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los aminoácidos ramificados , que causa la acumulación de estos ( leucina , isoleucina y valina ) y también la de los cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce (dando nombre a la enfermedad) . Estos tres aminoácidos se degradan por rutas...