Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

urea

  • Los niños que nacen con una citrulinemia tipo 1 (no diagnosticados ni tratados) no pueden metabolizar el amonio que se produce en la degradación de las proteínas de la leche que ingieren y éste se acumula en sangre causando síntomas de hiperamonemia más o menos grave a los pocos días de vida . Los síntomas incluyen somnolencia, falta de apetito, irritabilidad y vómitos. Aparece una debilidad muscular falta de tono ( hipotonía ) o exceso de tono (hipertonía), problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para mantener la temperatura corporal. Si no son tratados urgentemente, se puede...
  • La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea , causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. ¿Qué es el ciclo de la urea? El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados . El amonio es un...
  • Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
    08/01/2013
    El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . En el caso del HHH el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del...
  • Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial. Da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . ¿Qué es el ciclo de la urea? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que, al degradarse, liberan amonio , un compuesto muy tóxico para el cerebro . Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, el ciclo de la urea ,...
  • Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de in
    14/12/2011
    Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación ( ciclo de la urea y acidurias orgánicas) Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes. ¿Qué es una base...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea , o sea el ciclo de la urea , y comenzará a acumularse . La arginina no se formará en cantidad...
  • Cuando existe un error en el metabolismo del amonio , alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador , causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia . Además del amonio se acumulan otros compuestos anteriores al defecto que pueden también ser t...
  • Los defectos del ciclo de la urea son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . ¿Qué es el ciclo de la urea? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que, al degradarse, liberan amonio , un compuesto muy tóxico para el cerebro . Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea , mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, el ciclo de la urea , que convierten el amonio tóxico en urea, que no es t...
Suscribirse a urea