Puede presentarse en tres formas clínicas distintas: 1) La cistinosis nefropática es la forma más grave y frecuente y se manifiesta como una enfermedad multisistémica, es decir, que afecta diversos órganos, en especial el riñón, los ojos, el músculo, el páncreas y el cerebro. Se manifiesta durante el primer año de vida, con poliuria , fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía. La acumulación de cristales de cistina en el riñón causa una tubulopatía (lesi...
