Se presenta la deficiencia de citrina en un paciente neonatal que no es de Asia oriental, siendo el noveno paciente de raza caucásica descrito con esta enfermedad. La asociación de colestasis intrahepática, galactosuria , gran aumento de alfa-fetoproteína y aumento de las concentraciones de citrulina , tirosina , metionina y treonina en plasma y orina, sugirieron la deficiencia de citrina. La...
