Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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tratamiento enzimático sustitutivo

  • 08/11/2010
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...
  • El tratamiento enzimático sustitutivo con una enzima sintética consigue la degradación intracelular de los glucoesfingolípidos acumulados, evitando la formación de nuevo material de depósito. Por otra parte, el tratamiento sintomático consiste en aplicar las medidas y cuidados que alivien al paciente en función de la clínica que manifieste (dolor, trastornos gastrointestinales, etc), para mejorar su calidad de vida. La enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico multisistémico grave, que conlleva consecuencias...
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