La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del ciclo de la urea , causando hiperamonemia . Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino. ¿Por qué tiene unas características especiales la deficiencia de OTC? Porque está causada por mutaciones en el gen OTC , localizado en el cromosoma X . Esto determina que tanto la herencia , que está ligada al cromosoma X, como...
