Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Momento de la XX Jornada para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y sus familias
    17/05/2023
    Avances y desafíos en el manejo de enfermedades metabólicas hereditarias: nuevas terapias génicas y enzimáticas, cómo abordar psicológicamente la enfermedad en la adolescencia y la importancia del ejercicio y el deporte en pacientes con EIM.
  • Nuevas opciones de tratamiento para la PKU
    13/10/2022
    El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
  • Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1
    14/06/2021
    El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.
  • El diagnóstico de citrulinemia con elevada concentración de amonio debe ir seguido de un tratamiento de urgencia para eliminar el exceso de amonio de la sangre que puede amenazar su vida y desarrollo neurológico posterior debido a su neurotoxicidad. Esto se puede realizar mediante diálisis, si los valores de amonio son muy elevados. Como tratamiento a largo plazo, se deben reducir las proteínas naturales de la dieta (leche materna o artificial), sustituyéndolas en parte por suplementos dietéticos (fórmula con aminoácidos esenciales y arginina , suplementos calóricos), según la edad y estado...
  • RARE2018, mirando al futuro en el tratamiento de las enfermedades raras
    16/05/2018
    Las nuevas terapias y los retos que afrontan los tratamientos de las enfermedades raras serán los ejes temáticos del Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados de Enfermedades Raras (RARE2018) , que se celebrará los próximos 2 y 3 de julio en Londres (Reino Unido). El Congreso está dirigido a científicos, médicos, farmacéuticos, miembros de organizaciones de investigación clínica, redes...
  • Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte ( SLC19A2 , SLC19A3 y SLC25A19 ) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina ( TPK1 ). Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes: 1. Deficiencia del transportador hTHTR1 , causada por mutaciones en el gen SLC19A2 , asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una...
  • El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
    02/10/2017
    Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
  • 16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD
    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...

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