tratamiento
El Consentimiento Informado, un proceso importante para pacientes y profesionales de la salud
Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada (Ley de Investigación biomédica, 14/2007).
El Consentimiento Informado, un proceso importante para pacientes y profesionales de la salud
Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada (Ley de Investigación biomédica, 14/2007).
La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea
Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).
¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC?
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?
¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?
El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.
Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.
EUPATI (Academia Europea de Pacientes, Innovación y Terapéutica): información para la comprensión pública de la I+D farmacéuticos
La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica.
Las novedades en investigación, diagnóstico y tratamiento centran la reunión de pacientes PKU - OTM
La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo. La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un síndrome de HHH?
Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia, eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación, restringiendo las proteínas naturales de la dieta.
Para evitar la acumulación crónica de amonio se pueden usar compuestos quelantes como el benzoato y el fenilbutirato.
Investigación clínica en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM): ensayos clínicos (I/III)
Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables.
¿Qué tratamiento se puede realizar en el déficit de hTHTR2?
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.
Un proyecto de:
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Con el apoyo de:
- Mº de Industria, Turismo y Comercio
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
- Ciberer
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