Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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trastornos del movimiento

  • Madre jugando con su hija

    Qué son las estereotipias y cómo pueden afectar a mi hijo/a

    25/02/2014
    Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...

  • Estereotipias en la infancia

    Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...

  • Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

    04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...
  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
  • Déficit de GLUT1

    Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...

  • La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia cerebral de creatina?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizar á o se transportará correctamente. La creatina de la dieta proporcionará al músculo la que requiere para su buen funcionamiento, pero la cerebral comenzará a sintetizarse o...
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