Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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trasplante de médula ósea

  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)
    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • 26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) de tipo R en eritrocitos humanos es un trastorno causado por mutaciones en el gen PKLR que produce anemia hemolítica crónica no esferocítica. Además de las transfusiones de sangre periódicas y la esplenectomía, los casos graves requieren trasplante de médula ósea (BM), lo que hace que esta enfermedad sea una buena candidata para la terapia génica . En este...
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc. Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica. La actividad enzimática de la...
  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación. No hay muchas opciones terapéuticas efectivas en la forma clásica infantil, aunque se esta trabajando en la terapia enzimática sustitutiva . En las formas juveniles y del adulto que tienen una evolución más benigna también se están ensayando terapias de inhibición de sustrato y algunos pacientes han sido...
  • Hasta el momento no se encuentra disponible un tratamiento efectivo. No obstante el trasplante de médula ósea o de células de cordón umbilical en fases iniciales de la enfermedad, permite mejorar la evolución de las formas de presentación infantil (aún asintomática), juvenil o adulta. La eficiencia del trasplante mejora si se realiza en las primeras semanas de vida (pacientes con antecedentes de hermanos mayores afectados). Por otra parte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la clínica que...
  • Las MPS son enfermedades potencialmente tratables mediante sustitución enzimática exógena. El trasplante de médula ósea (trasplante de células sanas de médula ósea de un donante compatible a un paciente sin enzima funcional), se ha utilizado con buenos resultados en muchos pacientes con MPS, especialmente MPS I antes de los dos años. Mejora el aspecto físico, las córneas se aclaran, mejora la audición y la hepatoesplenomegalia , No obstante, las alteraciones esqueléticas y oculares persisten y no parece...
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