Se describen dos pacientes aborígenes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH). Ambos presentaron una insuficiencia hepática aguda grave con hipertransaminasemia y coagulopatía, que demandó una evaluación para trasplante hepático urgente.

Demostramos el uso efectivo de perfiles de espectroscopía de resonancia magnética nuclear (RMN) de orina y plasma del primer trasplante de hepatocitos realizado con éxito, como un puente auxiliar del trasplante hepático ortotópico parcial en un niño diagnosticado antes del parto de deficiencia de ornitina transcarbamilasa grave.

A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales.

El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente.

Skvorak y col. demostraron la eficacia terapéutica del HTx en un modelo de ratón con iMSUD, confirmando una mejoría metabólica y de supervivencia significativas.