Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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transportador de tiamina

  • Tratamiento de defectos genéticos de transporte y metabolismo de tiamina

    19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...

  • Distonía generalizada reversible y encefalopatía por deficiencia del transportador-2 de tiamina

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...

  • Acidosis láctica reversible en un recién nacido con deficiencia de transportador-2 de tiamina.

    19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...

  • Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...

  • La tiamina libre es un biomarcador potencial de la deficiencia del transportador de tiamina-2: una causa tratable del síndrome de Leigh

    19/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina está causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . A diferencia de otras causas de síndrome de Leigh , la administración temprana de tiamina y biotina tiene un efecto clínico importante e inmediato . Se necesitan nuevos marcadores bioquímicos para ayudar al diagnóstico precoz y la intervención terapéutica oportuna. Los derivados de tiamina se analizaron...

  • Errores innatos del metabolismo tratables debidos a deficiencias de los transportadores de membrana de las vitaminas

    19/06/2017
    Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...
  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN

    Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...
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