Guía metabólica

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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa
29/06/2014
El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...
Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.
20/11/2011
Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...
¿Qué son los transportadores GLUT?
Son una familia de proteínas que ayudan al transporte de la glucosa a través de las membranas a los diferentes tejidos. Si alguna de estas proteínas transportadoras no funciona bien, puede verse comprometida la llegada de glucosa a un determinado órgano, como el cerebro. ¿Qué es la glucosa? La glucosa es un azúcar sencillo que se encuentra en grandes cantidades en la alimentación habitual y es la principal fuente de energía para nuestro cuerpo...