Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones del ciclo no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En el síndrome de HHH el defecto del transportador de ornitina-citrulina a través de la membrana mitocondrial causa una acumulación de ornitina (hiperornitinemia) en el citosol celular, por lo que este aminoácido no puede entrar en la mitocondria y servir de sustrato a la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC).

Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2.

En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.

El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir un error congénito del metabolismo.

Hasta el momento se han descrito 3 formas clínicas diferentes:

Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común y que probablemente se deban a que se altera la función mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas. Se trata de un déficit congénito aunque las manifestaciones pueden no presentarse al nacimiento.

La tiamina o vitamina B1 es una vitamina que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular.