El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo , etc…junto con fallo de medro , así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable. La prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos de la N- glicosilación con deficiencia de ácido siálico es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que solo está N-glicosilada. Un patrón de tipo 1 (disminución...
