tetrahidrobiopterina

Resumen de la reunión de padres de PKU

15/12/2011

En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU.

Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

14/09/2011

Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de Phe medios de por vida entre 120-360 μmol/L para optimizar los resultados. Los pacientes con MHP, por otra parte, tienen naturalmente niveles de Phe de 200-600 μmol/L.

Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

26/04/2010

Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y funciones ejecutivas y atencionales).

Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

26/04/2010

El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre.

Otras opciones de tratamiento

Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4)

1) Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4)

¿Qué es la BH4?

Es el coenzima indispensable para la reacción de conversión de la fenilalanina en tirosina, realizada por la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), cuya actividad es deficiente en los pacientes con PKU.

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