Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

terapia génica

  • Adolescentes
    04/11/2020
    Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
  • Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
    04/11/2020
    Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
  • Terapia génica
    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • 26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa humana (PKD), una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen PKLR, es la causa más común de anemia hemolítica no esferocítica crónica. La transducción de cDNA de piruvato quinasa eritroide (RPK tipo R) tipo salvaje en células madre hematopoyéticas con deficiencia podría ser de uso potencial como terapia de rescate en casos clínicos graves...
  • 26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) de tipo R en eritrocitos humanos es un trastorno causado por mutaciones en el gen PKLR que produce anemia hemolítica crónica no esferocítica. Además de las transfusiones de sangre periódicas y la esplenectomía, los casos graves requieren trasplante de médula ósea (BM), lo que hace que esta enfermedad sea una buena candidata para la terapia génica . En este...
  • 26/05/2015
    La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es suficiente un bajo número de células con genes modificados para proporcionar un beneficio terapéutico . Se...
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc. Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica. La actividad enzimática de la...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach
    21/01/2014
    El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...

Páginas

Suscribirse a terapia génica