Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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terapia enzimática

  • Adolescentes
    04/11/2020
    Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
  • Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
    04/11/2020
    Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • Hospital Clínic de Barcelona. Foto: Hospital Clínic
    24/05/2012
    El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
  • Existen dos tratamientos efectivos para la enfermedad de Gaucher tipo 1 : La terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética ( imiglucerasa ) consigue la degradación intracelular de glucocerebrósido. La terapia de reducción de sustrato consiste en la inhibición farmacológica de glucocerebrósido sintetasa, para reducir la síntesis de glucocerebrósido. Según la forma clínica de cada paciente y su tolerancia , se administra uno u otro tratamiento según criterio clínico. Las formas...
  • Las MPS son enfermedades potencialmente tratables mediante sustitución enzimática exógena. El trasplante de médula ósea (trasplante de células sanas de médula ósea de un donante compatible a un paciente sin enzima funcional), se ha utilizado con buenos resultados en muchos pacientes con MPS, especialmente MPS I antes de los dos años. Mejora el aspecto físico, las córneas se aclaran, mejora la audición y la hepatoesplenomegalia , No obstante, las alteraciones esqueléticas y oculares persisten y no parece...
  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad. En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del...
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