Guía metabólica

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Modificación de aspartoacilasa para su uso potencial en la terapia de sustitución enzimática para el tratamiento de la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
Enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico fatal sin tratamientos eficaces para frenar el avance implacable de esta enfermedad. La terapia de sustitución enzimática se ha utilizado con eficacia para tratar una serie de trastornos metabólicos, pero la presencia de la barrera-hemato-encefálica constituye un desafío adicional en el tratamiento de...
Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).
22/09/2011
La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...
Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.
19/09/2011
Todas las enzimas que contienen molibdeno, a excepción de la nitrogenasa bacteriana comparten un cofactor de molibdeno ( MoCo ) idéntico, que se sintetiza a través de una vía conservada en todos los organismos y por lo tanto también se llama "cofactor de molibdeno universal". En los seres humanos, se conocen cuatro molibdoenzimas: entre ellas la aldehído...