Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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terapia de inhibición de sustrato

  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación. No hay muchas opciones terapéuticas efectivas en la forma clásica infantil, aunque se esta trabajando en la terapia enzimática sustitutiva . En las formas juveniles y del adulto que tienen una evolución más benigna también se están ensayando terapias de inhibición de sustrato y algunos pacientes han sido...
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