Guía metabólica

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Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).
22/09/2011
La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...
Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.
26/09/2010
Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...