Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • MSUD o leucinosis en la adolescencia
    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • Ciclo de la urea
    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
  • El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...
  • 12/05/2010
    Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica...
  • Menú controlado en proteínas. Ilustración: Joana Demestre
    Escuela, Pautas de alimentación

    Cuando el niño o niña con ECM va a la escuela, son sus padres o tutores quienes deben facilitar la información necesaria para que los responsables del centro puedan atender al paciente y su patología (El niño con su ECM y la escuela). Asimismo, es necesario involucrar al niño o niña en estas conductas para que de mayor las pueda asumir con normalidad.

  • El tratamiento del síndrome de SLO se basó desde el momento en que se conoció su base bioquímica en la suplementación de la dieta con colesterol en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares. No obstante, la terapia con colesterol tiene limitaciones, ya que no parece atravesar la barrera hematoencefálica y las concentraciones aumentadas de 7-dehidrocolesterol no se reducen adecuadamente, persistiendo por tanto su efecto tóxico. Por ello se ha...
  • El tratamiento de los defectos de síntesis se basa en la administración de creatina , que corrige el defecto de creatina cerebral. La acumulación de guanidinoacetato que se produce en la deficiencia de GAMT se puede mejorar con una dieta baja en arginina y suplementada en ornitina . No obstante, el defecto del transportador no se corrige mediante la suplementación con creatina. La suplementación con arginina y/o glicina , con objeto de inducir la síntesis cerebral de creatina, podría ser una opción de tratamiento en un futuro. Las...
  • Hay que tratar al paciente lo más precozmente posible, incluso prenatalmente en las familias con un caso afecto previo. El tratamiento de los defectos de síntesis de serina se basa en la administración de L-serina, que corrige el defecto no solo de este aminoácido, sino también de glicina y folato . En pacientes que mostraban baja concentración plasmática de glicina, se ha optado por la suplementación con ambos aminoácidos, serina y glicina. La suplementación con serina es muy efectiva en el tratamiento de las crisis epil...
  • Opciones de tratamiento de la PKU con tetrahidrobiopterina , aminoácidos neutros, glicomacropéptido, probióticos, fenilalanina amonio liasa y en desarrollo, degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
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