sulfitos

Se diagnostica mediante el análisis del plasma y la orina de los pacientes. En el plasma se observa un aumento de sulfocisteína y taurina y una ausencia de cistina y homocisteína total. En la orina recién recogida se observa un aumento de sulfitos y las mismas alteraciones que en el plasma. En la deficiencia de MoCo , se observa además una deficiencia de ácido úrico en suero y orina y una elevada excreción de xantina e hipoxantina en la orina. La confirmación de la enfermedad requiere el estudio enzimático y gen é...